مرض فقر الدم المنجلي

عام أو أخرى | مبحث الدم | مرض فقر الدم المنجلي (Disease)


فقر الدم المنجلي (مرض الخلايا) أو فقر الدم المنجلي هو اضطراب وراثي ينطوي على إنتاج الهيموجلوبين S، وهو نوع غير طبيعي من الهيموغلوبين. الهيموجلوبين هو بروتين يحتوي على الحديد، الموجود داخل خلايا الدم الحمراء. وهو يحمل الأكسجين من الرئتين إلى جميع أجزاء الجسم ويوفر الأوكسجين لجميع خلايا الجسم والأنسجة.

عادة، يتم إنتاج الهيموجلوبين F أثناء الحمل من الجنين. بعد ولادة الطفل، يتم استبداله تدريجياً عن طريق الهيموغلوبين A . أنواع أخرى من الهيموغلوبين باستثناء الهيموجولبين F و Aالمشتقة من الطفرات الجينية. وقد تم تحديد العديد من المتغيرات، ولكن القليل منها شائع. وتشمل هذه التغييرات المرتبطة الهيموجوبين C و S وثالاسيميا بيتا. إذا كان الشخص لديه نسخة طبيعية من جينات الهيموجلوبين ونسخة واحدة من جين الهيموجولبين S، هناك إنتاج 20-40٪ منه، ولكن سوف تنتج ما يكفي من الهيموجلوبين A. لذلك، ستكون هناك مشاكل تتعلق بالصحة.

قد تكون أعراض ومضاعفات مرض الخلايا المنجلية من ذوي الخبرة من قبل الأشخاص الذين لديهم نسخة من جين الخلية المنجلية ونسخة واحدة من الجينات المعدلة من متغيرات هيموغلوبين أخرى غير طبيعية (متجانسة )، مثل الهيموغلوبين C أو الثلاسيميا. لجميع أولئك الذين لديهم نسختين من الجينات SSS وتلك مع نسخة واحدة من البديل (SC، beta talesemie، SD، SOArab) أنها موجودة في شكل خلية المنجل أو الأحداث المحددة سيكليميي. وتشمل الأعراض الأخرى: التعب وفقر الدم، هجمات الألم، التهاب الأصابع (التورم والتهاب اليدين أو القدمين)، التهاب المفاصل، البكتيريا، عزل الطحال؛ ازدحام الكبد، الأضرار التي لحقت الرئتين والقلب، قرحة الساق، نخر العقيم واحتشاء العظام، أمراض العين وأعراض أخرى.

أسباب وعوامل الخطر

يسبب فقر الدم المنجلي نوع غير طبيعي من الهيموجلوبين يسمى الهيموغلوبين S. الهيموجلوبين هو بروتين داخل خلايا الدم الحمراء التي تحمل الأكسجين. الهيموجلوبين S يغير شكل خلايا الدم الحمراء. تتشكل خلايا الدم الحمراء مثل الهضاب أو المنجل. الخلايا الهشة، المنجلية الشكل تقدم أقل من الأوكسجين إلى أنسجة الجسم. ويمكن أيضاً أن تتعثر بسهولة أكبر في الأوعية الدموية الصغيرة، وكذلكيعمل على تكسر في القطع التي يمكن أن تقطع تدفق الدم الصحي. هذه المشاكل تقلل من كمية الأكسجين المتدفقة إلى أنسجة الجسم أكثر من ذلك.

فقر الدم المنجلي موروث من كلا الوالدين. إذا كنت ترث الجينة المنجلية من أحد الوالدين فقط، سيكون لديك سمة الخلايا المنجلية. الناس الذين يعانون من سمة الخلايا المنجلية ليس لديهم أعراض فقر الدم المنجلي.

التشخيص والعلاج

وسيتم إجراء الاختبارات لتشخيص ورصد المرض. والهدف من العلاج هو السيطرة على الأعراض، والحد من وتيرة الأزمات. يستخدم هيدروكسيوريا (هيدرا) للحد من الحلقات الحادة من الألم ولكن ليست فعالة في جميع المرضى. يتم التعامل مع حلقة حادة مع ما يلي: السوائل الوريدية، والأكسجين التكميلي، والأدوية الألم، والمضادات الحيوية (إذا وجدت العدوى)، و / أو نقل الدم. ...