متلازمة داون (تثلث الصبغي 21)

رئيس | طب الأعصاب | متلازمة داون (تثلث الصبغي 21) (Disease)


الوصف:

متلازمة داون ( ايضا تعرف بأسم ملازمة التثلث الصبغي 21 ) هيا حالة وراثية فيها يكون لدى الشخص نسخة اضافية من الكروموزوم 21 . هذه النسخة الاضافية تسبب في عدد من السمات البدنية والنمائية و بعض القصور العقلي .

متلازمة داون و احدة من اكثر الامراض الجينية شيوعاً . تصيب طفل واحد لكل 800 طفل . متوسط العمر في المصابين بداون حوالي 60 عام و لكن متوسط العمر يمكن ان يختلف .

الطفل المصاب بداون تكون عيناه مسحوبه الي اعلى و اذانه صغيرة و ربما يكون لديه ثنية جلدية فوق عينه , فمهم صغير , اللسان يبدو كبيراً , الانف صغيرة و الحاجز الانفي مفلطح , بعض الاطفال المصابين بداون لديهم رقبة صغيرة و ايد صغيرة واصابع قصيرة . و بدل من وجود ثلاثة ثنيات براحة اليد يوجد واحدة فقط . و واحد اخر يميل الي اسفل الابهام . الطفل او البالغ المصاب بداون غالبا ما يكون قصير و لديه ليونه في المفاصل . معظم اطفال داون و لكن ليس كلهم لديهم بعض و ليس كل هذه الخصائص .

الاسباب و عوامل الخطورة

متلازمة داون لديها سبب وراثي . حيث ان الشخص لديه نسخة زيادة من كروموسوم 21 و هذا هوا اساس المرض .

التشخيص و العلاج

تشخيص متلازمة داون يمكن ان يتم قبل الولادة بعدة اختبارات تشخيصية . هذة الاختبارات بنسبة ضئيلةيمكن ان تسبب الاجهاض . لو ان هناك شك في الاصابة بمتلازمة داون بعد ميلاد الطفل يتم التشخيص بواسطة تحليل الكروموسومات .

بالرغم من السبب الوراثي لحالة داون معروف لا يوجد علاج حاليا . و لكن مع تطور التكنولوچيا العلماء يبدأون ببطئ في فهم اي چين هو المسئول عن حالة داون . ولكن يتطلب فهم الموضوع بشكل تام عدة سنين . تركز الكثير من الابحاث مؤخراَ على فهم سبب ضعف الادراك في حالة داون و محاولة ايجاد علاج لتحسين التعليم .

...