الهيموفيليا (اضطراب النزيف الوراثي)

عام أو أخرى | مبحث الدم | الهيموفيليا (اضطراب النزيف الوراثي) (Disease)


حول المرض

الهيموفيليا هي اضطراب دم نادر سببه جينات موروثة. الأشخاص الذين يعانون من الهيموفيليا يفتقرون إلى واحدة من عوامل تخثر الدم الأساسية. هو اضطراب يصيب الذكور بشكل أساسي لأن جين الهيموفيليا يتواجد على كروموسوم X. ومع ذلك يمكن أن يحدث في أي عائلة. يحتاج الأشخاص الذين يعانون من الهيموفيليا إلى الإسعافات الأولية الخاصة للعضلات أو المفاصل المصابة.

تختلف الأعراض المميزة للمرض بناء على شدتها. الأعراض العامة تشتمل على نوبات النزيف الداخلي أو الخارجي، والتي تسمى النزيف bleeds. المرضى الذين يعانون من الهيموفيليا الحادة يعانون من نزيف أكثر حدة وأكثر تواترا، في حين أن المرضى الذين يعانون من هيموفيليا خفيفة عادة ما يعانون من أعراض طفيفة إلا بعد الجراحة أو الصدمة الخطيرة. الهيموفيليا المتوسطة لها أعراض متفاوتة تظهر بشكل متوسط بين الأشكال الحادة والطفيفة من المرض.

المسببات وعوامل الخطورة

تقلل الهيموفيليا من مستويات عوامل تخثر الدم البلازما اللازمة لعملية التخثر الطبيعية. وهكذا عندما تصاب الأوعية الدموية، فإن السدادة الدموية المؤقتة تتشكل، ولكن عوامل التخثر المفقودة تمنع تشكيل الفيبرين، وهو عامل ضروري للحفاظ على خثرة الدم.

مريض الهيموفيليا لا ينزف بشكل أكثر كثافة من الشخص السليم، ولكن يمكن أن ينزف لفترة أطول منه بكثير. في مرضى الهيموفيليا الشديدة حتى إصابة طفيفة يمكن أن تؤدي إلى فقدان الدم لمدة تدوم لأيام أو أسابيع، أو حتى عدم الشفاء تماما على الإطلاق. في مناطق مثل المخ أو داخل المفاصل، يمكن لهذه الحالة أن تكون قاتلة أو منهكة بشكل دائم.

التشخيص والعلاج

هناك حاجة إلى ضخ (حقن، Infusions) منتجات الدم لوقف النزيف الداخلي. تحل حقن الضخ هاته محل عامل التخثر المفقود. ويمكن أن تعطى من قبل مستشفى يحتوي على مركز معتمد لعلاج الهيموفيليا. شيئا فشيئا، يتم تعليم الكثير من الأشخاص الذين يعانون من الهيموفيليا أن يحقنوا أنفسهم في المنزل.

...