توسع الشعيرات النزفي الوراثي

صدر | مبحث الدم | توسع الشعيرات النزفي الوراثي (Disease)


و توسع الشعريات النزفية الوراثي هو اضطراب يؤدي إلى تطور تشوهات متعددة في الأوعية الدموية.

في الدورة الدموية، عادة ما يتم ضخ الدم الذي يحمل الأكسجين من الرئتين عن طريق القلب في الشرايين عند الضغط العالي. ويتيح الضغط للدم أن يمر طريقه عبر الشرايين إلى الأوعية الصغيرة (الشرايين والشعيرات الدموية) التي تزود أنسجة الجسم بالأكسجين. وعندما يصل الدم إلى الشعيرات الدموية، يكون الضغط أقل بكثير. ثم ينتقل الدم من الشعيرات الدموية إلى الأوردة، والتي من خلالها يعود في النهاية إلى القلب.

أسباب وعوامل الخطر

في توسع الشعريات النزفية الوراثية، تدفق بعض الأوعية الشريانية مباشرة في الأوردة بدلا من في الشعيرات الدموية. وتسمى هذه التشوهات تشوهات الشرايين. عندما تحدث في الشعيرات بالقرب من سطح الجلد، حيث تكون مرئية كعلامات حمراء، فإنها تعرف باسم توسع الشرايين (telangiectases).

ويتسبب HHT بسبب عيوب في 3 جينات على الأقل، ولكن واحد فقط جين غير طبيعي هو السبب في عائلة واحدة. ويسمى الجين غير طبيعي وجدت على كروموسوم 9 يسمى إندوغلين ويسبب HHT1.

التشخيص والعلاج

يمكن تشخيص HHT من خلال الاختبارات الجينية و / أو بالمعايير السريرية (معايير كوراكاو). علاج HHT للشخص يعتمد على أي أجزاء الجسم المتأثرة. يتم التعامل مع بعض الجوانب (نزيف في الأنف) عرضيا، في حين يتم التعامل مع الآخرين بشكل وقائي (تمدد الأوعية والتشوه الشرياني للرئة والدماغ).

العلاجات لنزيف الأنف يمكن أن تتراوح من تزييت الغشاء المخاطي للأنف، والعلاج بالليزر وجراحة الجلد الحاجز للمرضى الذين يعانون من نقل الدم الحاد. توسع الشرايين من الجلد يمكن علاجه مع العلاج بالليزر. وينبغي علاج الرئة المضادة للدماغ قبل أن تسبب مضاعفات. يمكن دائما أن يعالج تمدد الأوعية والتشوه الشرياني للرئة تماما مع الانصمام، وهو إجراء التكنولوجيا المنخفضة المخاطر.

وعادة ما يعالج النزيف من المعدة أو الأمعاء فقط إذا كان يسبب فقر الدم (انخفاض عدد الدم). علاج استبدال الحديد هو خط الدفاع الأول. يتم التعامل مع الأدوية المضادة للمركبات الكبد حاليا فقط إذا كان الشخص يظهر علامات الكبد أو قصور القلب نتيجة تمدد الأوعية والتشوه الشرياني الكبد.

...