متلازمة مارفان

صدر | طب القلب- الأمراض القلبية الوعائية | متلازمة مارفان (Disease)


الوصف:

متلازمة مارفان هي حالة وراثية تصيب النسيج الضام . الهدف الاساسي للنسيج الضام هو عقد الجسم معاو يوفر هيكل ملائم للنمو و التطور . في متلازمة مارفان , هناك خلل بالنسيج الضام و لا يعمل مثل الطبيعي . ولأن النسيج الضام موجود بكل مكان بالجسم فأن متلازمة مارفان يمكن ان تصيب عدة اجهزة بالجسم مثل الهيكل العظمي , العين . القلب و الاوعية الدموية , الجهاز العصبي , الجلد و الرئة .

الاسباب و عوامل الخطر

متلازمة مارفان تكون بسبب خلل في جين يسمي فيبرلين 1 . فيبرلين 1 يلعب دوراً هاماً كوحدة بناء في الانسجة المطاطية بالجسم .

الخلل الجيني ايضا يتسبب في نمو كبير بالعظام بالجسم . مما يسبب طول القامة و طول في الذراعين و الساقين . سبب حدوث فرط النمو هذا غير مفهوم بشكل جيد .

يمكن ان تصاب مناطق اخرى بالجسم مثل : نسيج الرئة , الاورطى , الاوعية الدموية الرئيسية اللتي تنقل الدم من القلب الي جميع اجزاء الجسم يمكن ان تتمدد او تصبح اضعف ( يسمى تمدد الاورطى او نزيف دكوي داخلي بالاورطى), العين مما يسبب عتامة عدسة العين ومشاكل اخرى , الجلد , النسيج المغطي لنخاع العظام .

في معظم الاحيان تكون متلازمة مارفان مورَثة . مما يعني انها تورث بين افراد العائلة . و بالرغم من ذلك حوالي 30 % من الحالات ليس لديهم تاريخ مرضي بالعائلة . و هذه الحالات تسمى متفرقة . في الحالات المتفرقة يكون السبب غالبا خلل تلقائي مستحدث بالجين .

التشخيص و العلاج

لا يوجد علاج لمتلازمة مارفان . و لتصنيع علاج يجب ان يتمكن العلماء من معرفة الجين و تغييره قبل الولادة . و بالرغم من ذلك فهناك مدى واسع من الادوية اللتي تقلل و احيانا تمنع المضاعفات ,النهج المتبع يعتمد على الجهاز المصاب .

...