ماير روكيتانسكي-كوستر-هاوزر (MRKH)

بشرة | طب الأطفال | ماير روكيتانسكي-كوستر-هاوزر (MRKH) (Disease)


الوصف:

ماير روكيتانسكي-كوستر-هاوزر (MRKH) هي اضطراب يحدث في الإناث ويؤثر بشكل رئيسي على الجهاز التناسلي. هذه الحالة تسبب المهبل والرحم لتكون ناقصة النمو أو مفقودة. النساء المصابات عادة لم يكن لديهن فترات الحيض بسبب فقدان الرحم.

في كثير من الأحيان، يتم تمرير متلازمة MRKH عبر الأجيال في الأسر. وعادة ما يكون نمط الميراث غير واضح لأن علامات وأعراض الحالة تتفاوت في كثير من الأحيان بين الأفراد المتضررين في نفس العائلة. ومع ذلك، في بعض العائلات، يبدو أن الحالة لديها نمط المهيمن السائد للميراث (نسخة واحدة من الجينات المعدلة في كل خلية وعادة ما تكون كافية لتسبب هذا الاضطراب، على الرغم من عدم وجود جينات ترتبط مع متلازمة MRKH).

أسباب وعوامل الخطر

سبب متلازمة MRKH غير معروف، على الرغم من أنه ربما ينتج عن مجموعة من العوامل الوراثية والبيئية. لم يحدد الباحثون أي جينات مرتبطة بمتلازمة MRKH.

وتعزى التشوهات التناسلية لمتلازمة MRKH إلى تطور غير مكتمل للقناة مولريان. هذا الهيكل في الجنين يتطور إلى الرحم، قنوات فالوب ، عنق الرحم، والجزء العلوي من المهبل. سبب التطور الغير طبيعي لقناة مولريان في الأفراد المتضررين مجهول.

في الأصل، اعتقد الباحثون أن متلازمة MRKH سببها الذي تعرض له الجنين أثناء الحمل، مثل الدواء أو مرض الأم. ومع ذلك، لم تحدد الدراسات وجود ارتباط مع استخدام الأمهات للعقاقير، والمرض، أو عوامل أخرى. ومن غير الواضح أيضا سبب إصابة بعض الأفراد المتضررين بشذوذ في أجزاء من الجسم بخلاف الجهاز التناسلي. معظم حالات متلازمة MRKH تحدث في الأشخاص الذين ليس لديهم تاريخ من الاضطراب في أسرهم.

التشخيص والعلاج

على الرغم من أن تقييم المرضى الذين يعانون من متلازمة ماير روكيتانسكي-كوستر-هاوزر (MRKH) يمكن أن يؤديها على أساس العلاج الخارجي، والإصلاح الجراحي يتطلب القبول. الرعاية الطبية والجراحية ضرورية للقدرة على الجماع، ومظهر الأعضاء التناسلية. وفي حالات نادرة، قد تكون الخصوبة ممكنة. وباستخدام تقنيات الإنجاب المساعدة، يمكن للنساء المصابات بمتلازمة مماير روكيتانسكي-كوستر-هاوزر أن يصبحن حوامل عن طريق وجود البويضات التي يتم حصادها وتسميدها وزرعها في بديل. ...