متلازمة باليستر كيليان

عام أو أخرى | أخرى | متلازمة باليستر كيليان (Disease)


الوصف

متلازمة باليستر كيليان هو اضطراب خاص بمرحلة التطور يصيب عدة أجزاء بجسم الانسان. هذة الحالة تتميز بضعف شديد بقوة العضلات في مراحل الطفولة المبكرة،عجز التعلم العام،سمات وجهية مميزة،شعر متفرق،مناطق لونها يختلف عن لون الجلد المعتاد (تصبغ) وعيوب ولادة أخرى.

المريض المصاب بمتلازمة باليستر كيليان يعاني من انخفاض قوة العضلات عند الولادة،تفرق شعر فروة الرأس عند الولادة،جبهة مرتفعة،ملامح وجه خشنة،مسافة كبيرة غير طبيعية بين العينين،جسر أنفي عريض،حنك مرتفع التقوس،قطعة من الجلد على الزاوية الداخلية للعين،آذان كبيرة وشحمة الاذن تكون سميكة وممتدة للخارج.

سمات أخرى غالباً ما توجد لدى هؤلاء المرضى هي: خطوط بالجلد منعدمة اللون (ضعف التصبغ)،حلمات زائدة،تشنجات عند الولادة،تدلي الاجفان العليا،حول،عدم تحرك المفاصل،تأخر بمهارات الاستقبال،التعرف،الحكم،الاحساس والتخيل (تأخر إدراكي).

من الاضطرابات التي قد تصاحب هذة المتلازمة أيضاً عيوب القلب الخلقية،فتق الحجاب الحاجز،ضيق قناة الاذن الخارجية وفتحة شرج غير طبيعية.

الاسباب وعوامل الخطر

هذة المتلازمة تنتج بسبب تضاعف رباعي لكروموسوم 12p. المرضى المصابين بها لديهم أربع نسخ من الذراع القصير لهذا الكروموسوم بدلا من اثنان. كل الحالات التي سجلت لهذا الاضطراب كانت عشوائية.

...