البورفيريا

عام أو أخرى | طب الطوارئ | البورفيريا (Disease)


البوفيريا هي مجموعة من الأمراض المختلفة، كل منها بسبب شذوذ معين في عملية إنتاج الهيم.

الهيم هو مركب كيميائي يحتوي على الحديد ويعطي الدم لونه الأحمر. الوظائف الأساسية للهيم تعتمد على قدرته على ربط الأكسجين. يتم دمج الهيم في الهيموجلوبين، وهو البروتين الذي يسمح لخلايا الدم الحمراء لنقل الأكسجين من الرئتين إلى جميع أجزاء الجسم.

يلعب الهيم أيضا دورا في الكبد حيث يساعد في كسر المواد الكيميائية (بما في ذلك بعض الأدوية والهرمونات) بحيث يتم إزالتها بسهولة من الجسم.

تنشأ أعراض البورفيريا في الغالب من آثار على الجهاز العصبي أو الجلد. الآثار على الجهاز العصبي تحدث في البوفيريا الحادة (AIP, ADP, HCP و VP).

أسباب وعوامل الخطر

عادة، ينتج الجسم الهيم في عملية متعددة الخطوات. تتم البورفيرينات خلال عدة خطوات من هذه العملية. المرضى الذين يعانون من البورفيريا لديهم نقص في بعض الإنزيمات اللازمة لهذه العملية. وهذا يسبب كميات غير طبيعية من البورفيرينات أو المواد الكيميائية ذات الصلة لبناء في الجسم.

هناك العديد من أشكال البورفيريا المختلفة. النوع الأكثر شيوعا هو بورفيريا كوتانيا تاردا (PCT).

المخدرات والعدوى والكحول، والهرمونات مثل هرمون الاستروجين قد تؤدي إلى هجمات أنواع معينة من البورفيريا.

التشخيص والعلاج

غالبا ما يتأخر التشخيص الصحيح لأن الأعراض غير محددة. يمكن أن تشمل المظاهر الجلدية الحرق، والنفخ وتندب المناطق المعرضة لأشعة الشمس.

هدف العلاج للهجمات الحادة من البورفيريا هو تقليل تخليق الهيم والحد من إنتاج سلائف البورفيرين. الجرعات العالية من الجلوكوز (400 غ / د) يمكن أن تمنع انتاج الهيم وهي مفيدة لعلاج الهجمات الخفيفة.

يجب أن يعامل الأشخاص الذين يعانون من اعتداءات خطيرة، وخاصة أولئك الذين يعانون من أعراض عصبية حادة، مع هيماتين بجرعة 4 ملغم / كغم / د لمدة 4 أيام. يتم تحقيق السيطرة على الألم أفضل مع المخدرات. الملينات ومطهرات البراز ينبغي أن تدار مع المخدرات لتجنب تفاقم الإمساك الموجود. علاج المضبوطات مع نيورونتين. معظم أدوية أنتيزيزور الكلاسيكية يمكن أن تؤدي إلى هجمات البورفيريا الحادة.

...