A doença falciforme

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Descrição

Anemia falciforme ( doença das células ) ou anemia falciforme é uma doença hereditária que envolve a produção de hemoglobina S ( Hb S ou Hb S) , um tipo anormal de hemoglobina. A hemoglobina é uma proteína que contém ferro , localizados no interior das células vermelhas do sangue . Ele carrega oxigênio dos pulmões para todas as partes do corpo e fornece oxigênio para todas as células e tecidos corporais .

Normalmente , a hemoglobina F é produzido durante a gestação do feto . Depois que o bebê nasce, Hb F é substituída gradualmente pela hemoglobina A ( Hb A). Outros tipos de hemoglobina , com excepção de Hb F e Hb Um derivado de mutações genéticas . Diversas variantes foram identificados , mas poucos são comuns . Estes incluem mudanças associadas com Hb S, Hb C e beta-talassemia . Se uma pessoa tem uma cópia normal do gene da hemoglobina e uma cópia do gene de hemoglobina S , existe uma produção de 20-40 % de hemoglobina S , mas irá produzir a quantidade suficiente de hemoglobina A. Assim , não haverá problemas de saúde envolvidos .

Os sintomas e as complicações da doença falciforme pode ser experimentado por pessoas que têm uma cópia do gene falciforme e uma cópia do gene alterado mais anormais variantes de hemoglobina ( duplo heterozigotos ), como hemoglobina C ou talassemia . Para todos aqueles que têm duas cópias dos genes HbS (SS) e aqueles com uma cópia de uma variante (SC , beta talesemie , SD, SOArab ) está presente na forma de células falciformes ou eventos especificados siclemie siclemiei . Outros sintomas incluem : fadiga e anemia ; Ataques de dor ; Dactilite (inchaço e inflamação das mãos ou pés ); Artrite ; bacteriana; seqüestro esplênico , congestão de fígado, danos aos pulmões e coração, úlceras de perna , necrose asséptica e osso infarto ; Doenças do olho ; Outros sintomas .

Causas e fatores de risco

A anemia falciforme é causada por um tipo anormal de hemoglobina chamada hemoglobina S. A hemoglobina é uma proteína dentro das células vermelhas do sangue que transporta o oxigênio . Hemoglobina S muda a forma de glóbulos vermelhos . Os glóbulos vermelhos tornam-se a forma de crescentes ou foices . As células em forma de foice frágeis entregar menos de oxigénio para os tecidos do corpo . Eles também podem ficar presos mais facilmente em pequenos vasos sanguíneos , bem como quebrar em pedaços que podem interromper o fluxo de sangue saudável. Estes problemas de diminuir a quantidade de oxigénio que flui para os tecidos do corpo , mesmo mais .

Diagnóstico e Tratamento

Os ensaios serão realizados para diagnosticar e monitorizar a doença . O objetivo da terapia é para controlar os sintomas , e para limitar a frequência das crises . A hidroxiuréia ( Hydrea ) é usado para reduzir os episódios agudos de dor, mas não é eficaz em todos os pacientes. Um episódio agudo é tratada com o seguinte : fluidos intravenosos, oxigênio suplementar , medicamentos para...