A doença de Wilson

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Descrição

A doença de Wilson é uma doença hereditária que causa acúmulo excessivo de cobre no organismo. É também conhecida como degeneração hepatolenticular . O cobre tem um papel importante no desenvolvimento harmonioso de nervos , ossos, colágeno e melanina. Normalmente , o cobre é absorvido a partir de alimentos , e o excesso é excretada na bílis . Quando vesícula despeja o seu conteúdo para o duodeno , o teor de cobre na bola atravessa o intestino com o alimento digerido . Em pessoas saudáveis , o cobre é depois descarregado a partir do corpo através das fezes .

Causas e fatores de risco

Na doença de Wilson , o cobre não passar a bola , mas acumulam-se no fígado . À medida que o nível de cobre no fígado aumenta , órgão começa a permitir a passagem para a corrente sanguínea . O cobre é , em seguida, armazenada no corpo , especialmente os rins , cérebro e sistema nervoso e os olhos . A doença de Wilson é fatal se não for descoberta e tratada a tempo. Quando a ingestão de alimentos ricos em cobre ( por exemplo, fígado , mariscos , amendoins , avogado , cogumelos ) , ele é absorvido no intestino delgado , atingir a circulação onde se liga a proteínas e são transportadas para o fígado . Montantes não utilizados de cobre são eliminados através do corpo bile , uma substância produzida pelo fígado que ajuda a digerir gorduras . Cobre acumulada pode afectar vários órgãos e tecidos , mas na maioria das vezes são danificados fígado e sistema nervoso central .

Diagnóstico e Tratamento

Os testes para a doença de Wilson podem incluir: Os exames de sangue ( para monitorar a função hepática e olhar para os níveis de proteína de ceruloplasmina sérica e cobre soro na corrente sanguínea ) ; teste de urina (para medir a quantidade de cobre excretado na urina ) ; teste do olho (usado em pessoas com sintomas neurológicos , o exame oftalmológico com lâmpada de fenda procura por anéis coloridos oxidado- marrom na córnea (anéis de Kayser- Fleisher ); exame cerebral ( tomografia computadorizada ou ressonância magnética para detectar danos cerebrais ); biópsia hepática ( uma agulha fina é usada para remover uma pequena amostra de tecido do fígado e de teste para o excesso de cobre ) o teste genético ( análise de mutação do ADN ) .

A doença de Wilson requer tratamento ao longo da vida para reduzir e controlar a quantidade de cobre no organismo . A terapia inicial inclui a remoção do excesso de cobre , uma redução da ingestão de cobre , e o tratamento de qualquer dano do fígado ou do sistema nervoso central . As drogas d- penicilamina ( Cuprimine ) e cloridrato de trientina ( Syprine ) liberar cobre dos órgãos para a corrente sanguínea . A maior parte do cobre é então filtrada pelos rins e excretados na urina .

, A absorção do tracto digestivo de zinco , administrados como sais de zinco tais como o acetato de zinco ( Galzin ) blocos de cobre a partir de alimentos .

As pessoas ...