Cistinúria

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Descrição

Cistinúria é uma doença autossómica recessiva que é herdado e sua caracterizada pela formação de cistina nos rins , ureteres , bexiga e .

Pequenas pedras são passados na urina. No entanto, grandes pedras permanecem no rim ( nefrolitíase ) prejudicando a saída de urina , enquanto pedras de tamanho médio fazem o seu caminho a partir do rim para o ureter e apresentar lá bloqueando ainda mais o fluxo de urina (obstrução urinária).

Os sintomas da cistinúria é o mesmo que uma pedra nos rins e incluem dor unilateral flanco , dor pélvica , dor na virilha , dor genital e sangue na urina.

Causas e fatores de risco

Cistinúria ocorre porque o aminoácido cisteína acumula na urina , onde se pode cristalizar e formar pedras . Esta é uma doença genética rara que afeta apenas cerca de 1 em cada 10. 000 pessoas .

Cistinúria é uma causa de pedras nos rins persistentes. É uma doença que envolve o transporte transepitelial defeituoso de cistina e aminoácidos dibásicos no rim e intestino , e é uma das muitas causas de pedras nos rins . Se não tratada adequadamente , a doença pode causar sérios danos aos rins e órgãos adjacentes e, em alguns casos raros de morte . As pedras podem ser identificadas por um teste de cianeto de nitroprussiato positivo . Os cristais são geralmente hexagonal , translúcido , branco . Quando eles forem removidos, as pedras podem ser rosa ou amarela , mas depois eles se voltam para uma cor esverdeada devido à exposição ao ar.

Diagnóstico e Tratamento

O melhor tratamento para cistinúria inclui medicamentos para dissolver as pedras e também muita água. Uma dieta de baixo teor de sal é útil na redução da concentração de cisteína na urina . Se as pedras não possam passar através da urina no seu próprio em seguida, o paciente precisar de cirurgia . ...



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