A síndrome de Down

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Descrição

Síndroma de Down ( também conhecida como trissomia 21 ) é uma doença genética em que a pessoa tem uma cópia extra do cromossoma 21 . Este cromossomo adicional resulta em uma série de características físicas e de desenvolvimento e algum nível de deficiência intelectual.

A síndrome de Down é um dos defeitos congênitos genéticos mais comuns, afetando aproximadamente um em cerca de 800 bebês. A expectativa de vida entre adultos com síndrome de Down é de cerca de 60 anos, embora a vida útil média varia.

Uma criança com síndrome de Down podem ter olhos que inclinam para cima e orelhas pequenas que podem dobrar -se ligeiramente no topo. Sua boca pode ser pequena , tornando a língua parece grande . Seu nariz também pode ser pequeno, com uma ponte nasal achatada . Alguns bebês com síndrome de Down têm pescoços curtos e mãos pequenas com dedos curtos. Ao invés de ter três vincos na palma da mão, uma criança com síndrome de Down geralmente tem um único vinco que vai direto através da palma da mão, e um segundo vinco que se curva para baixo com o polegar . A criança ou adulto com síndrome de Down é geralmente mais curto e tem frouxidão anormal das articulações. A maioria das crianças com síndroma de Down possuem algumas, mas não todas, estas características .

Causas e fatores de risco

Síndrome de Down tem causa genética . A pessoa tem uma cópia extra do cromossoma 21 , o qual irá ser a origem da doença .

Diagnóstico e Tratamento

O diagnóstico da síndrome de Down pode ser feito antes do nascimento usando um dos vários testes de diagnóstico. Estes testes apresentam um pequeno risco de aborto espontâneo. Se há suspeita de síndrome de Down após uma criança nasce, um diagnóstico pode ser feito através da análise cromossômica.

Embora a causa genética da síndrome de Down é conhecida , não há atualmente nenhuma cura . Devido aos avanços da tecnologia , os cientistas estão lentamente começando a entender quais genes quando presente em três vias são responsáveis pela qual as características da síndrome de Down , mas vai demorar muitos anos para compreender plenamente a complexa interação entre os diferentes genes. Muitas pesquisas até o momento está focada na compreensão das causas da cognição prejudicada em síndrome de Down e na busca de terapias potenciais que possam melhorar o aprendizado. ...