A telangiectasia hemorrágica hereditária

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Descrição

Telangiectasia hemorrágica hereditária é uma doença que resulta no desenvolvimento de múltiplas anormalidades nos vasos sanguíneos .

No sistema circulatório , o sangue transportar oxigénio dos pulmões normalmente é bombeado pelo coração para as artérias a alta pressão . A pressão permite que o sangue para fazer o seu caminho através das artérias para os pequenos vasos (arteríolas e capilares) que fornecem oxigênio para os tecidos do corpo . No momento em que o sangue atinge os capilares , a pressão é muito baixa . O sangue em seguida, prossegue a partir dos capilares nas veias , através do qual , eventualmente, retorna ao coração .

Causas e fatores de risco

Em telangiectasia hemorrágica hereditária , alguns vasos arteriais fluir diretamente nas veias , em vez de para os capilares . Estas anomalias são chamados malformações arteriovenosas . Quando ocorrem em vasos perto da superfície da pele , onde estão disponíveis como marcas vermelhas , que são conhecidos como telangiectasia ( singular é telangiectasia ) .

HHT é causada por defeitos em três genes , pelo menos , mas apenas um gene anormal é a causa de uma família . O gene anormal encontrado no cromossomo 9 é chamado endoglin e provoca HHT1 .

Diagnóstico e Tratamento

HHT pode ser diagnosticada através de testes genéticos e / ou por critérios clínicos ( os critérios de Curaçao ) . Tratamento de HHT de uma pessoa depende de quais as partes do corpo são afetados . Alguns aspectos (hemorragias nasais ) são tratados sintomaticamente , enquanto que outros são tratados preventivamente (pulmão e cérebro MAV ) .

Tratamentos para hemorragias nasais pode variar de lubrificação da mucosa nasal , a terapia com laser e dermoplasty septo para pacientes dependentes de transfusão grave . Telangiectasias da pele pode ser tratado com terapia com laser . Pulmão e cérebro AVMs devem ser tratados antes que eles causem complicações. Lung AVMs quase sempre podem ser tratados de forma completamente com a embolização , procedimento de baixo risco de alta tecnologia .

Hemorragia do estômago ou intestinos é geralmente tratada apenas se causar anemia (baixa contagem de sangue). A terapia de reposição de ferro é a primeira linha de defesa . MAV fígado são actualmente tratados só se uma pessoa apresenta sinais de fígado ou insuficiência cardíaca como um resultado de um AVM fígado . ...