Síndrome de Marfan

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Descrição

A síndrome de Marfan é uma doença hereditária que afeta o tecido conjuntivo. O objetivo principal do tecido conjuntivo é para manter o corpo em conjunto e fornecer um quadro para o crescimento e desenvolvimento. Na síndrome de Marfan, o tecido conjuntivo está com defeito e não age como deveria. Como o tecido conjuntivo é encontrado em todo o corpo, a síndrome de Marfan pode afetar muitos sistemas do corpo, incluindo o esqueleto, olhos, coração e vasos sanguíneos, sistema nervoso, pele e pulmões.

Causas e fatores de risco

A síndrome de Marfan é causado por defeitos em um gene chamado fibrilina-1. Fibrilina-1 desempenha um papel importante como o bloco de construção de tecido elástico no corpo.

O defeito genético, também faz com que muito crescimento dos ossos longos do corpo. Isso faz com que a altura de altura e braços longos e pernas observados em pessoas com esta síndrome. Como esse crescimento excessivo acontece não é bem compreendida.

Outras áreas do corpo que são afetados incluem: tecido pulmonar, a aorta, o principal vaso sanguíneo que leva sangue do coração para o corpo pode esticar ou tornar-se fraco (chamado dilatação da aorta ou aneurisma da aorta), os olhos, causando a catarata e outras problemas, a pele, o tecido que cobre a medula espinhal.

Na maioria dos casos, a síndrome de Marfan é herdada, o que significa que é transmitida através das famílias. No entanto, até 30% dos casos não têm história familiar. Tais processos são chamados esporádica. Em casos esporádicos, a síndrome se acredita resultar de um defeito genético novo espontânea.

Diagnóstico e Tratamento

Não há cura para a síndrome de Marfan. Para desenvolver um, os cientistas podem ter que identificar e mudar o gene específico responsável pela doença antes do nascimento. No entanto, uma série de opções de tratamento pode minimizar e, por vezes, evitar complicações. A abordagem depende de que os sistemas foram afetados. ...