Síndrome de Pallister-Killian

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Descrição

Síndrome de Pallister-Killian mosaico é um transtorno do desenvolvimento que afeta muitas partes do corpo. Esta condição é caracterizada pelo tom extremamente fraco muscular (hipotonia) na infância e primeira infância, deficiência intelectual, características faciais distintivas, cabelos ralos, áreas de coloração da pele incomum (pigmentação), e outros defeitos congênitos.

Pacientes com síndrome de Pallister-Killian Mosaic normalmente têm baixo tônus muscular no momento do nascimento, cabelo escasso no momento do nascimento, uma testa alta, um rosto grosseiro, uma anormalmente grande espaço entre os olhos, uma ponte nasal larga, palato altamente arqueado, uma dobra de a pele sobre o canto interno dos olhos e orelhas grandes, com lóbulos que são grossas e se projetam para fora.

Outras características freqüentemente encontradas em pacientes com este transtorno podem incluir: manchas de pele em que não há nenhuma cor (hipopigmentação), mamilos extras, convulsões no momento do nascimento, pálpebras superiores caídas, olhos cruzados (estrabismo), articulações que não se moverá (contraturas) e atrasos na percepção, o reconhecimento, a julgar, a detecção, o raciocínio ou imaginando (atrasos cognitivos).

As cardiopatias congênitas, hérnia de do diafragma, um estreitamento do canal auditivo externo (estenose) e uma abertura anormal no ânus também têm sido associados à Síndrome de Pallister-Killian Mosaic.

Causas e fatores de risco

Síndrome de Mosaic Pallister-Killian é causada por tetrassomia para cromossomo 12p. Os pacientes com a síndrome do mosaico Pallister-Killian tem quatro cópias do braço curto do cromossoma 12, em vez das duas normais. Todos os casos registrados desta doença têm sido esporádicos. ...