Porfiria

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Descrição

As porfírias são um grupo de doenças diferentes, cada causada por uma anomalia específica no processo de produção do heme.

Heme é um composto químico que contém ferro e dá ao sangue sua cor vermelha. As funções essenciais de heme depender da sua capacidade para se ligar oxigénio. Heme é incorporada hemoglobina, uma proteína que permite que as células vermelhas do sangue para transportar oxigénio dos pulmões para todas as partes do corpo.

Heme também desempenha um papel no fígado onde auxilia na quebra de produtos químicos (incluindo alguns medicamentos e hormonas), de modo que eles podem ser facilmente removidos do corpo.

Porfiria sintomas surgem principalmente a partir de ambos os efeitos do sistema nervoso ou a pele. Efeitos sobre o sistema nervoso ocorrem nas porfirias agudas (AIP, ADP, HCP e VP).

Causas e fatores de risco

Normalmente, o corpo torna heme de um processo multi-passo. As porfirinas são feitas durante os vários passos do presente processo. Pacientes com porfiria tem uma deficiência de certas enzimas necessárias para este processo. Isto faz com que quantidades anormais de porfirinas ou produtos químicos afins para acumular-se no corpo.

Existem muitas formas diferentes de porfiria. O tipo mais comum é a porfiria cutânea tardia (PCT).

Drogas, infecções, álcool e hormônios como o estrogênio pode desencadear ataques de certos tipos de porfiria.

Diagnóstico e Tratamento

O correto diagnóstico muitas vezes é tardio porque os sintomas são inespecíficos. As manifestações cutâneas podem incluir ardor, bolhas e cicatrizes de áreas expostas ao sol.

O objetivo do tratamento para os ataques agudos de porfiria é diminuir a síntese do heme e reduzir a produção de precursores de porfirina. Doses elevadas de glicose (400 g / d) podem inibir a síntese de heme e são úteis para o tratamento de ataques leves.

Pessoas que sofrem ataques graves, especialmente aquelas com sintomas neurológicos graves devem ser tratados com hematina em uma dose de 4 mg / kg / d durante 4 dias. O controle da dor é o melhor alcançado com narcóticos. Laxantes e laxantes deve ser administrado com os entorpecentes para evitar agravar a constipação existente. Trate convulsões com Neurontin. A maioria dos medicamentos anticonvulsivantes clássicos pode levar a ataques agudos de porfiria. ...