唐氏综合症

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唐氏综合症（又称21三体）是一种遗传性疾病，其中人有21号染色体这种额外的染色体结果，在一些身体和发育的特点和智力残疾的一定程度的额外拷贝。

唐氏综合症是最常见的遗传出生缺陷之一，影响大约在约800婴儿。患有唐氏综合征的成年人预期寿命为60岁左右，但平均寿命有所不同。

患有唐氏综合症的儿童可能有眼睛倾斜向上和小耳朵，可能会在顶部略微折叠。他们口中虽小，使得舌头出现大的。他们的鼻子也可以是小的，具有扁平的鼻梁。患有唐氏综合症的一些婴儿有短的脖子和小手短手指。而不是在手掌具有三个折痕，唐氏综合症的子通常有一个单独的折缝，其直跨手掌去，并且第二折痕即曲线下的拇指。该儿童或者成人患有唐氏综合症往往是短，具有关节的异常松动。大多数儿童患有唐氏综合症会有一些，但不是全部，这些特征。

病因和危险因素

唐氏综合症有遗传原因。该人21号染色体的额外副本，这将是该疾病的起源。

诊断和治疗

唐氏综合症的诊断可以使用多种诊断测试之一分娩前进行。这些测试进行流产的风险很小。如果一个孩子出生后唐氏综合征被怀疑，诊断可以通过染色体核型分析进行。

尽管唐氏综合征的遗传原因是已知的，目前还没有治愈。由于技术的进步，科学家们慢慢开始了解哪些基因存在时三份负责哪些唐氏综合征的特征，但它需要许多年才能完全掌握不同基因之间复杂的相互作用。许多研究迄今的重点是了解唐氏综合征认知障碍的原因，并在发现可能有助于改善学习潜力的疗法。...