遗传性出血性毛细血管扩张症

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遗传性出血性毛细血管扩张症是导致在血管中多重异常的发展的病症。

在循环系统，血液从肺携氧通常是由心脏泵入在高压下动脉。压力使血液通过动脉到供给氧气，人体的组织中较小的船只（动脉和毛细血管）做它的方式。由时间血液到达毛细血管，压力要低得多。血再由毛细血管进入静脉，通过它最终返回到心脏进行。

病因和危险因素

在遗传性出血性毛细血管扩张，一些动脉血管直接流入静脉，而不是进入毛细血管。这些异常被称为动静脉畸形。当他们出现在皮肤表面附近的船只，在那里它们可用作红色标记可见的，它们被称为毛细血管扩张（单数是毛细血管扩张）。

HHT由缺陷在至少3个基因引起的，但只有一个异常基因是在一个家庭的原因。 9号染色体上发现了异常的基因被称为内皮糖蛋白，并导致HHT1。

诊断和治疗

HHT可以通过基因检测和/或通过临床标准（库拉索标准）进行诊断。一个人的HHT的治疗取决于哪个身体部位受到影响。某些方面（流鼻血）的对症治疗，而为别人预防性地处理（肺和脑动静脉畸形）。

对于流鼻血治疗范围可以从鼻腔粘膜，激光治疗和室间隔dermoplasty严重输血依赖患者的润滑。皮肤的毛细血管扩张可以用激光疗法进行治疗。他们引起并发症前龙脑动静脉畸形应及时治疗。肺动静脉畸形几乎总是可以完全栓塞，高科技低风险的程序处理。

从胃或肠出血一般对待，只有当它引起贫血（血液计数降低）。铁替代疗法是防守的第一道防线。肝脏动静脉畸形，目前仅处理，如果一个人显示了肝或心脏衰竭的迹象作为肝AVM的结果。...