马凡氏综合征

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马凡综合征是一种遗传条件影响的结缔组织。结缔组织的主要目的是保持在一起的主体和提供用于生长和发育的框架。在马凡氏综合征,结缔组织有缺陷,不作为它应该。由于结缔组织整个身体中发现,马凡氏综合征可影响许多身体系统,包括骨骼,眼睛,心脏和血管,神经系统,皮肤和肺。

病因和危险因素

马凡综合征是由称为原纤蛋白-1的基因缺陷引起的。原纤蛋白-1起着作为构造块在主体弹性组织中起重要作用。

该基因的缺陷还导致身体的长骨的过分增长。这将导致高的高度和长远的胳膊和腿在患有这种综合征看到。这是如何过度生长情况还不是很清楚。

受影响身体的其他领域包括: 肺组织,主动脉,主血管的发生血液从心脏到身体可拉伸或变弱(称为主动脉扩张或主动脉瘤),眼睛,引起白内障等问题,皮肤,组织覆盖脊髓。

在大多数情况下,马凡氏综合征是继承,这意味着它是通过家族传下来的。然而,例高达30%的人没有家族史。这种情况被称为零星的。在散发病例中,症状被认为是由一个自发的新基因缺陷造成的。

诊断和治疗

有没有治愈的马凡氏综合征。来发展,科学家们可能要确定并更改负责出生前的障碍特定基因。然而,一系列的治疗方法可以最大限度地减少,有时防止并发症的发生。该方法依赖于哪些系统受到了影响。...



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