Pallister-Killian综合征

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帕利斯特-基利安镶嵌综合征是一种发育障碍，影响身体的许多部位。这种情况的特点是在婴儿期极弱肌张力（张力减退）和幼儿，智力残疾，鲜明的五官，头发稀疏，皮肤异常色素（色素沉着）领域，和其他出生缺陷。

患者帕里斯特 - 基利安马赛克综合征通常在出生时肌张力低，稀疏的头发头皮出生，高额头，粗糙的脸，眼睛之间异常广阔的空间，广阔的鼻梁，高腭弓，褶皱皮肤在眼睛，大耳朵的内侧角与厚实而向外突出瓣。

患者的这种疾病经常发现的其他功能包括: 皮肤中不存在的颜色（色素沉着不足），多余的乳头，出生时癫痫发作，下垂的上眼睑，斗鸡眼（斜视），关节不会移动（挛缩）的条纹，并在感知，认识，判断，感知，推理或想象（认知延迟）延迟。

先天性心脏缺陷，膜片的疝气，外耳道（狭窄）和肛门的异常开口的变窄也与帕利斯特-基利安马赛克综合征相关联。

病因和危险因素

帕里斯特 - 基利安马赛克综合征是由四体染色体12P造成的。患者帕里斯特 - 基利安马赛克综合征有染色体12，而不是一般两短臂的四个副本。这种疾病的所有记录的病例是零星的。...