Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie


Brust | Hämatologie | Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie (Disease)


Beschreibung

Erbliche hämorrhagische Teleangiektasie ist eine Störung, die zur Entwicklung von vielfachen Abnormitäten im Geäder führt.

Im Kreislaufsystem wird der Bluttragen-Sauerstoff von den Lungen normalerweise durch das Herz in die Arterien am Hochdruck gepumpt. Der Druck erlaubt dem Blut, seinen Weg durch die Arterien zu den kleineren Gefäßen (Arteriolen und Haargefäße) dass Versorgungssauerstoff zu den Geweben des Körpers zu machen. Als Blut die Haargefäße erreicht, ist der Druck viel niedriger. Das Blut geht dann von den Haargefäßen in Venen aus, durch die es schließlich zum Herzen zurückkehrt.

Ursachen und Risikofaktoren

In erblichem hemorrhagic telangiectasia fließen einige arterielle Gefäße direkt in Venen aber nicht in die Haargefäße. Diese Abnormitäten werden arteriovenous Missbildungen genannt. Wenn sie in Gefäßen in der Nähe von der Oberfläche der Haut vorkommen, wo sie als rote Markierungen sichtbar sind, sind sie als telangiectases bekannt (das einzigartige ist telangiectasia).

HHT wird durch Defekte in mindestens 3 Genen verursacht, aber nur ein anomales Gen ist die Ursache in einer Familie. Das anomale Gen, das auf dem Chromosom 9 gefunden ist, wird Endoglin genannt und verursacht HHT1.

Diagnose und Behandlung

HHT kann durch die genetische Prüfung und/oder durch klinische Kriterien (die Curacao Kriterien) diagnostiziert werden. Die Behandlung eines HHT einer Person hängt ab, welche Teile des Körpers betroffen werden. Einige Aspekte (Nasenbluten) werden symptomatisch, wohingegen behandelt, wie andere vorbeugend (Lunge und Gehirn-AVMs) behandelt werden.

Behandlungen für Nasenbluten können sich von der Schmierung des Nasenschleimhaut, der Lasertherapie und septal dermoplasty für schwere Transfusionsabhängiger-Patienten erstrecken. Telangiectases der Haut kann mit der Lasertherapie behandelt werden. Lunge und Gehirn-AVMs sollten behandelt werden, bevor sie Komplikationen verursachen. Lunge AVMs kann fast immer völlig mit embolization, einem hochtechnologischen Heilverfahren der niedrigen Gefahr behandelt werden.

Die Blutung vom Magen oder den Eingeweiden wird allgemein nur behandelt, wenn es Anämie (niedrige Blutzählung) verursacht. Eisenersatztherapie ist die erste Verteidigungslinie. Leber-AVMs werden zurzeit nur behandelt, wenn eine Person Zeichen der Leber oder des Herzversagens infolge einer automatischen Leber-Fahrzeug-Überwachung zeigt.

...