Marfan Syndrom

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Beschreibung

Marfan Syndrom ist eine erbliche Bedingung, die das Bindegewebe betrifft. Der primäre Zweck des Bindegewebes ist, den Körper zusammenzuhalten und ein Fachwerk für das Wachstum und die Entwicklung zur Verfügung zu stellen. In Marfan Syndrom ist das Bindegewebe fehlerhaft und handelt nicht, wie es sollte. Weil Bindegewebe überall im Körper gefunden wird, kann Marfan Syndrom viele Körpersysteme, einschließlich des Skelettes, der Augen, des Herzens und des Geäders, des Nervensystems, der Haut, und der Lungen betreffen.

Ursachen und Risikofaktoren

Marfan Syndrom wird durch Defekte in genanntem fibrillin-1 eines Gens verursacht. Fibrillin-1 spielt eine wichtige Rolle als der Baustein für das elastische Gewebe im Körper.

Der Gendefekt verursacht auch zu viel Wachstum der Röhrenknochen des Körpers. Das verursacht die hohe Körperhöhe und langen Arme und Beine, die in Leuten mit diesem Syndrom gesehen sind. Wie diese Hypertrophie geschieht, wird nicht gut verstanden.

Andere Gebiete des Körpers, die betroffen werden, schließen ein: Lungengewebe, die Aorta, das Hauptblutgefäß, das Blut vom Herzen bis den Körper nimmt, können sich strecken oder schwach werden (nannte Aortendilatation oder Aortenaneurysma), die Augen, grauen Star und andere Probleme, die Haut, das Gewebe verursachend, das das Rückenmark bedeckt.

In den meisten Fällen wird Marfan Syndrom geerbt, was bedeutet, dass es durch Familien überliefert wird. Jedoch haben bis zu 30 % von Fällen keine Familiengeschichte. Solche Fälle werden sporadisch genannt. In sporadischen Fällen, wie man glaubt, ergibt sich das Syndrom aus einem spontanen neuen Gendefekt.

Diagnose und Behandlung

Es gibt kein Heilmittel für Marfan Syndrom. Um sich ein zu entwickeln, können Wissenschaftler identifizieren und das spezifische Gen ändern müssen, das für die Störung vor der Geburt verantwortlich ist. Jedoch kann eine Reihe von Behandlungsoptionen minimieren und manchmal Komplikationen verhindern. Die Annäherung hängt ab, welche Systeme betroffen worden sind.

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