Myotonie

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Beschreibung

Muskelabnormität, die durch anomal charakterisiert ist, verlangsamt sich decontractare. Myotonisch charakterisiert darin, nach einer normalen Zusammenziehung, kommt der Muskel nicht, um unten weil zu sein oder Entspannung fortzusetzen. Auf Anfrage, zum Beispiel Patient, um seine Faust hart zu erheben, kann er nicht es plötzlich entspannen.

Myotonisch wird durch die Kälte bevorzugt. Frühe Symptome können einschließen: Schluckende, würgende, steife Bewegungen der Schwierigkeit, die sich verbessern, wenn sie, Atemnot oder das Festziehen der Brust am Anfang der Übung wiederholt werden. Kinder mit der Myotonia congenita sehen häufig muskulös und gut entwickelt aus. Sie können nicht Symptome von der Myotonia congenita bis zum Alter 2 oder 3 haben.

Ursachen und Risikofaktoren

Myotonia congenita wird durch eine genetische Änderung (Mutation) verursacht. Es wird entweder von einem oder von beiden Eltern an ihren (geerbten) Kindern überliefert. Myotonia congenita wird durch ein Problem im Teil der Muskelzellen verursacht, die für Muskeln erforderlich sind, um sich zu entspannen. Anomale wiederholte elektrische Signale kommen in den Muskeln vor, eine Steifkeit genannt Myotonie verursachend. Der Gütestempel dieser Bedingung ist Myotonie - die Muskeln sind außer Stande, sich nach dem Zusammenziehen schnell zu entspannen. Zum Beispiel, nach einem Händedruck, ist die Person nur sehr langsam fähig, sich zu öffnen und seine Hand wegzuziehen.

Diagnose und Behandlung

Mexiletine ist ein Medikament, das Symptome von der Myotonia congenita behandelt. Andere Behandlungen schließen ein: Phenytoin, Procainamide, Chinin, Tocainide, verursachte Aspirationslungenentzündung, Schwierigkeiten, das Häufige Ersticken, das Würgen, oder die Schwierigkeiten schluckend, die in einem Säugling, Langfristigen (chronischen) gemeinsamen Problemen, Schwäche der Unterleibsmuskeln schlucken.

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