Pallister-Killian Mosaiksyndrom


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Beschreibung

Mosaiksyndrom von Pallister-Killian ist eine Entwicklungsstörung, die viele Teile des Körpers betrifft. Diese Bedingung wird durch den äußerst schwachen Muskeltonus (Hypotension) in Kleinkindesalter und früher Kindheit, intellektueller Unfähigkeit, kennzeichnenden Gesichtseigenschaften, spärlichem Haar, Gebieten des ungewöhnlichen Hautfärbens (Pigmentation), und andere Geburtsdefekte charakterisiert.

Patienten mit Syndrom von Pallister-Killian Mosaic haben normalerweise niedrigen Muskeltonus bei der Geburt, spärliches Kopfhaut-Haar bei der Geburt, einer Stirnglatze, einem rauen Gesicht, einem anomal breiten Raum zwischen den Augen, einer breiten Nasenbrücke, einem hoch gewölbten Gaumen, einer Falte der Haut über die innere Ecke der Augen, und großen Ohren mit Lappen, die dick sind und äußer hervortreten.

Andere Eigenschaften, die oft in Patienten mit dieser Störung gefunden sind, können einschließen: Streifen der Haut, in der es keine Farbe (hypopigmentation), Extrabrustwarzen, Anfälle bei der Geburt, den schlaffen oberen Augenlidern gibt, durchquerten Augen (Schielen), Gelenke, die sich (Kontrakturen), und Verzögerungen im Wahrnehmen, dem Erkennen, dem Beurteilen, der Abfragung, dem Denken oder dem Vorstellen (kognitive Verzögerungen) nicht bewegen werden.

Angeborene Herzdefekte, Bruch des Diaphragmas, ein Einengen des Außengehörkanals (Verengung) und eine anomale Öffnung im After sind auch mit Syndrom von Pallister-Killian Mosaic vereinigt worden.

Ursachen und Risikofaktoren

Syndrom von Pallister-Killian Mosaic wird durch tetrasomy für das Chromosom 12 Punkte verursacht. Patienten mit Syndrom von Pallister-Killian Mosaic haben vier Kopien des kurzen Arms des Chromosoms 12 statt der normalen zwei. Alle registrierten Fälle dieser Störung sind sporadisch gewesen.

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