Enfermedad de células falciformes


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Descripción

La Anemia de células falciformes es un trastorno congénito que afecta a la producción de hemoglobina S (Hb S o S Hb). La hemoglobina es una proteína que contiene hierro, y se encuentra dentro de las células rojas de la sangre. Lleva oxígeno desde los pulmones a todas las partes del cuerpo y proporciona oxígeno a todas las células del cuerpo.

Normalmente, la hemoglobina F se produce durante la gestación del feto. Después de que nazca el bebé, Hb F se sustituye gradualmente por la hemoglobina. (Hb A) Otros tipos de hemoglobina con excepción de Hb y Hb F son un derivado de mutaciones genéticas. Se han identificado algunas variantes, pero pocas son comunes. Estas incluyen cambios asociados con la Hb S C, Hb y la talasemia beta. Si una persona tiene una copia normal del gen de la hemoglobina y de una copia del gen Hb S, hay una producción de 20-40% de Hb S, pero producirá suficiente hemoglobina A. Por lo tanto, no habrá problemas de salud.

Los síntomas y las complicaciones de la enfermedad de células falciformes son experimentados por personas que tienen una copia del gen de las células falciformes y un gen alterado copia de otras variantes de la hemoglobina anormal (doble heterocigoto). Para todos aquellos que tienen dos copias del gen HbS (SS) y los que tienen una copia de una variante (SC, beta talasemia, SD, SOArab) está presente en forma de células falciformes o eventos especificados de Siclemia. Otros síntomas incluyen: Fatiga y anemia, ataques de dolor, dactilitis (tumefacción e inflamación de las manos o los pies); artritis; bacteriana; secuestro esplénico, congestión del hígado, daño a los pulmones y el corazón, úlceras en las piernas, necrosis aséptica e infarto óseo, enfermedades de los ojos; y otros síntomas.

Causas y factores de riesgo

La hemoglobina es una proteína dentro de los glóbulos rojos que transporta el oxígeno. La hemoglobina S cambia la forma de las células rojas de la sangre. Los glóbulos rojos con forma de media luna convertirse en u hoces. Los frágiles drepanocitos entregan menos oxígeno a los tejidos del cuerpo. También pueden atascarse con mayor facilidad en los vasos sanguíneos pequeños, así como romper en fragmentos que pueden interrumpir el flujo de sangre saludable.

La anemia de células falciformes se hereda de ambos padres. Si usted hereda el gen de un solo padre, tiene el rasgo de células falciformes. Las personas con el rasgo de células falciformes no tienen los síntomas de la anemia.

Diagnóstico y tratamiento

Las pruebas se realizan para diagnosticar y controlar la enfermedad. El objetivo del tratamiento es controlar los síntomas, y limitar la frecuencia de las crisis. La Hidroxiurea (Hydrea) se utiliza para reducir los episodios agudos de dolor pero no es eficaz en todos los pacientes. Un episodio agudo se trata con: líquidos por vía intravenosa, oxígeno suplementario, analgésicos, antibióticos y / o transfu...