Talasemia (anemia mediterránea)
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La talasemia es una enfermedad hereditaria caracterizada por una baja producción de hemoglobina. La hemoglobina es una molécula en la composición de los glóbulos rojos, también llamados eritrocitos, quelleva oxígeno a los órganos. Incluso si el diagnóstico parece alarmante en las últimas dos décadas, los métodos de tratamiento han mejorado, por lo que la calidad y la esperanza de vida de los niños que sufren de esta enfermedad se incrementaron significativamente.
Causas y factores de riesgo
La hemoglobina se compone de dos proteínas: la globina alfa y la globina beta. La talasemia ocurre cuando hay un defecto en un gen que ayuda a controlar la producción de una de estas proteínas.
Hay dos tipos de talasemia: alfa y beta-talasemia, nombradas de acuerdo a la cadena de proteínas afectadas. La hemoglobina contiene dos cadenas de proteínas diferentes, llamadas alfa y beta. Cualquier deficiencia en estas cadenas provoca anormalidades en la formación, el tamaño y forma de las células rojas de la sangre.
La Talasemia causa la producción insuficiente y / o las células rojas de la sangre ineficientes. Como resultado, los niños con talasemia tienen un número reducido de células rojas de la sangre. La Talasemia es una enfermedad genética, que se hereda de los padres. Si un niño recibe el gen de uno de los padres, podría ser un simple portador del gen, sin que la enfermedad se manifieste. En muchas familias son portadores del gen, pero esto pasa desapercibido por los médicos, porque la enfermedad no es evidente. Sólo cuando uno de estos portadoresse encuentra con otro, entonces el niño que va a nacer sufrirá talasemia.
No se consideran niños con alfa talasemia, sólo portadores de la enfermedad. Tienen problemas de salud muy graves. Puede fácilmente tener anemia y por lo tanto, un cansancioprolongado. Esta fatiga puede ser mal interpretada. La Beta-talasemia es la forma más común de la talasemia. Puede ser, a su vez, de tres tipos: de menor importancia, intermedia y principal.
Diagnóstico y tratamiento
El tratamiento para la talasemia mayor a menudo implica transfusiones de sangre regulares y suplementos de folato. Si usted recibe transfusiones de sangre, no debe tomar suplementos de hierro. Si lo hace, puede causar una gran cantidad de hierro se acumule en el cuerpo, lo cual puede ser perjudicial.
Las personas que reciben un número significativo de transfusiones requieren un tratamiento llamado terapia de quelación para eliminar el exceso de hierro del cuerpo. Un trasplante de médula ósea puede ayudar a tratar la enfermedad en algunos pacientes, especialmente los niños.
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