Enfermedad de Wilson


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Descripción

La enfermedad de Wilson es un trastorno hereditario que causa la acumulación excesiva de cobre en el cuerpo. También se conoce como degeneración hepatolenticular. El cobre juega un papel importante en el desarrollo armonioso de los nervios, huesos, el colágeno y la melanina. Normalmente, el cobre se absorbe de los alimentos, y el exceso se excreta en la bilis. Cuando la vesícula biliar vuelca su contenido en el duodeno, el contenido de cobre en el bolo cruza el intestino con los alimentos digeridos. En personas sanas, el cobre es descargado del cuerpo a través de las heces.

En la enfermedad de Wilson, el cobre se acumula en el hígado. A medida que el nivel de cobre aumenta en el hígado, el órgano comienza a permitir el paso al torrente sanguíneo. El cobre se almacena entonces en el cuerpo, especialmente en el sistema nervioso, riñones, cerebro y ojos. La enfermedad de Wilson es mortal si no se descubre y se trata a tiempo. Cuando se comen alimentos ricos en cobre (por ejemplo, hígado, mariscos, cacahuetes, aguacate o, hongos), se absorben en el intestino delgado, alcanzan la circulación donde se unen a las proteínas y se transportan al hígado. Las cantidades no utilizadas se eliminan a través de la bilis, una sustancia producida por el hígado que ayuda a digerir las grasas. El cobre acumulado puede afectar a muchos órganos y tejidos, pero más a menudo daña el hígado y el sistema nervioso central.

Diagnóstico y tratamiento

Las pruebas para la enfermedad de Wilson incluyen: Exámenes de sangre (para controlar la función hepática y buscar niveles de proteína de ceruloplasmina sérica y niveles séricos de cobre) análisis de orina (para medir la cantidad de cobre se excreta), examen de la vista ( en personas con síntomas neurológicos, el examen ocular con lámpara de hendidura busca oxido-marrón y anillos de colores en la córnea (anillos Kayser-Fleisher), TAC o resonancia magnética para detectar daño cerebral, la biopsia hepática (una aguja fina se utiliza para extraer una pequeña muestra de tejido del hígado) y pruebas genéticas (análisis de mutación del ADN).

La enfermedad requiere tratamiento de por vida para reducir y controlar la cantidad de cobre en el cuerpo. El tratamiento inicial incluye la eliminación del exceso de cobre, una reducción de la ingesta de cobre, y el tratamiento de cualquier daño hepático o del sistema nervioso central. Las drogas d-penicilamina (Cuprimine) y clorhidrato de trientina (Syprine) liberan el cobre de los órganos en el torrente sanguíneo. La mayor parte se filtra por los riñones y se excreta en la orina.

El Zinc, administrado en forma de sales, como acetato de zinc (Galzin), bloquea la absorción de cobre de los alimentos por el tracto digestivo.

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