Cistinuria

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Descripción

La cistinuria es una enfermedad autosómica recesiva hereditaria que se caracteriza por la formación de cálculos de cistina en los riñones, los uréteres y la vejiga.

Las piedras pequeñas pasan por la orina. Sin embargo, las piedras grandes permanecen en el riñón (nefrolitiasis) afectando el flujo de orina mientras que las piedras de tamaño medio hacen su camino del riñón al uréter y allí siguen bloqueando el flujo de orina (obstrucción urinaria).

Los síntomas de la cistinuria son los mismos que los de una piedra de riñón e incluyen dolor unilateral en el flanco, dolor pélvico, dolor en la ingle, dolor genital y sangre en la orina.

Causas y factores de riesgo

La cistinuria se produce porque el aminoácido cisteína se acumula en la orina, donde se puede cristalizar y formar piedras. Este es un raro trastorno genético que afecta sólo a 1 de cada 10. 000 personas.

Esto es una causa de cálculos renales persistentes. Es una enfermedad que afecta al transporte transepitelial defectuoso de cistina y aminoácidos dibásicos en el riñón y el intestino, y es una de las muchas causas de cálculos renales. Si no se trata adecuadamente, la enfermedad puede causar serios daños a los riñones y a los órganos circundantes, y en algunos casos raros la muerte. Las piedras pueden ser identificadas por una prueba de cianuro nitroprusiato positivo. Los cristales son generalmente hexagonales, translúcidos o blancos. Cuando se retiran, las piedras son de color rosa o de color amarillo, pero más tarde se vuelven de un color verdoso debido a la exposición al aire.

Diagnóstico y tratamiento

El mejor tratamiento de la cistinuria incluye medicamentos para disolver las piedras y también beber mucha agua. Una dieta baja en sal es útil para reducir la concentración de cisteína en la orina. Si los cálculos no pasan a través de la orina por sí mismos, entonces el paciente necesitara una cirugía.

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