Síndrome de Down

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El síndrome de Down (también conocido como trisomía 21), es una afección genética en la que la persona tiene una copia extra del cromosoma 21. Este cromosoma adicional, resulta en una serie de características físicas y de desarrollo, y algún nivel de discapacidad intelectual. El síndrome de Down es uno de los defectos de nacimiento genéticos más comunes, que afectan aproximadamente a uno de cada 800 bebés. La esperanza de vida entre los adultos con síndrome de Down es de cerca de 60 años, aunque el promedio de vida varía. Un niño con síndrome de Down puede tener los ojos inclinados hacia arriba, y orejas pequeñas que pueden plegarse ligeramente en la parte superior. Su boca puede ser pequeña, haciendo que la lengua parezca grande. La nariz también puede ser pequeña, con un puente nasal aplanado. Algunos bebés con síndrome de Down tienen el cuello corto, y las manos pequeñas con dedos cortos. En lugar de tener tres pliegues en la palma de la mano, un niño con síndrome de Down generalmente tiene un pliegue único, que atraviesa directamente la palma, y un segundo pliegue con curvas hacia abajo con el pulgar. El niño o adulto con síndrome de Down a menudo es bajo, y tiene una inusual soltura de las articulaciones. La mayoría de los niños con síndrome de Down tendrán algunas (pero no todas), de estas características.

Causas y factores de riesgo

El síndrome de Down tiene causas genéticas. La persona tiene una copia extra del cromosoma 21, que será el origen de la enfermedad.

Diagnóstico y tratamiento

El diagnóstico del síndrome de Down pueden hacerse antes del nacimiento, utilizando una de varias pruebas diagnósticas. Estas pruebas tienen un pequeño riesgo de aborto espontáneo. Si se sospecha de síndrome de Down después del nacimiento de un niño, puede hacerse un diagnóstico a través del análisis de cromosomas. Aunque se conoce la causa genética del síndrome de Down, no existe cura actualmente. Debido a los avances en la tecnología, los científicos están empezando lentamente a entender qué genes presentes en los ejemplares son los responsables de las características del síndrome de Down, pero tardarán muchos años en entender completamente la compleja interacción entre los diferentes genes. La investigación hasta la fecha, se centra en la comprensión de las causas de la cognición afectada en el síndrome de Down, y en la búsqueda de terapias que puedan mejorar el aprendizaje. ...