Hemofilia (trastorno hemorrágico hereditario)


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La Hemofilia es un trastorno sanguíneo poco común causado por un gen heredado. Las personas con hemofilia carecen de uno de los factores esenciales de coagulación de la sangre. Es principalmente un trastorno masculino porque el gen de la hemofilia se realiza en el cromosoma X. Sin embargo, puede ocurrir en cualquier familia. Las personas con hemofilia necesitan ayuda especial en caso de músculos o articulaciones lesionadas.

Los síntomas característicos varían con la gravedad. Los síntomas generales son hemorragias internas o externas. Los pacientes con hemofilia grave sufren hemorragias más importantes y frecuentes, mientras que los pacientes con hemofilia leve por lo general sufren síntomas más ligeros, excepto después de una cirugía o un traumatismo grave. Los hemofílicos moderados tienen síntomas variables que se manifiestan a lo largo de un espectro entre formas graves y leves.

Causas y factores de riesgo

La Hemofilia disminuye los niveles plasmáticos del factor de coagulación necesario para un proceso de coagulación normal. Así, cuando un vaso sanguíneo se lesiona se forma, una costra temporal, pero faltan los factores de coagulación necesarios para la formación de fibrina que mantiene el coágulo de sangre.

Un hemofílico no sangra con mayor intensidad que una persona sana, pero puede sangrar durante un tiempo mucho más largo. En los hemofílicos graves, incluso una lesión menor puede resultar en una pérdida de sangre duradera días, semanas, o incluso que nunca sane completamente. En zonas como el interior del cerebro, esto puede ser mortal o debilitante permanentemente.

Diagnóstico y tratamiento

La infusión (inyección) de productos sanguíneos es necesaria para detener la hemorragia interna. Estas infusiones reemplazan el factor de coagulación faltante. Se pueden administrar por un hospital que tenga acreditado un centro de hemofilia. Alternativamente, a muchas personas con hemofilia se les enseña a inyectarse en casa.

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