Telangiectasia hemorrágica hereditaria


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La Telangiectasia hemorrágica hereditaria es un trastorno que resulta en el desarrollo de múltiples anomalías en los vasos sanguíneos.

En el sistema circulatorio, la sangre que lleva el oxígeno de los pulmones es normalmente bombeada por el corazón hacia las arterias a alta presión. La presión permite que la sangre hagasu camino a través de las arterias en los vasos pequeños (arteriolas y capilares) que suministran oxígeno a los tejidos del cuerpo. Por la sangre se alcanzan los capilares, la presión es mucho menor. La sangre pasa entonces a partir de los capilares a las venas, a través de las cuales finalmente regresan al corazón.

Causas y factores de riesgo

En la telangiectasia hemorrágica hereditaria, algunos vasos arteriales fluyen directamente en las venas en vez de en los capilares. Estas anormalidades son llamadas malformaciones arteriovenosas. Cuando se producen en los vasos cerca de la superficie de la piel, en los que son visibles como marcas de color rojo, que se conocen como telangiectasias (el singular es telangiectasia).

HHT es causada por defectos en al menos 3 genes, pero sólo un gen anormal es la causa de una misma familia. El gen anormal se encuentra en el cromosoma 9 y se llama endoglina y causa HHT1.

Diagnóstico y tratamiento

HHT se puede diagnosticar a través de pruebas genéticas y / o por criterios clínicos (los Criterios de Curazao). El tratamiento de la telangiectasia hemorrágica hereditaria de una persona depende de qué partes del cuerpo están afectadas. De algunos aspectos (sangrado nasal) se tratan los síntomas, mientras que de otros son tratados preventivamente (pulmón y MAV cerebrales).

Los tratamientos para las hemorragias nasales pueden variar desde la lubricación de la mucosa nasal, la terapia con láser y la dermoplastia septal para los pacientes dependientes de transfusiones graves. Las telangiectasias en la piel pueden ser tratadas con la terapia con láser. El Pulmón y el cerebro con MAV deben ser tratados antes de que causen complicaciones. El MAV pulmonar casi siempre se puede tratar completamente con la embolización, un procedimiento de bajo riesgo, y de alta tecnología.

El sangrado del estómago o los intestinos se trata generalmente sólo si causa anemia (bajo recuento sanguíneo). La terapia de reemplazo de hierro es la primera línea de defensa. Las malformaciones arteriovenosas hepáticas se tratan actualmente sólo si una persona muestra signos de insuficiencia hepática o del corazón como resultado de un AVM en el hígado.

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