Síndrome de Marfan

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El síndrome de Marfan, es una afección hereditaria que afecta el tejido conectivo. El propósito principal del tejido conectivo es unir el cuerpo, y proporcionar un marco para el crecimiento y el desarrollo. En el síndrome de Marfan, el tejido conectivo está defectuoso y no actúa como debería. Ya que el tejido conectivo se encuentra en todo el cuerpo, el síndrome de Marfan puede afectar a muchos sistemas del cuerpo, incluyendo el esqueleto,los ojos,el corazón y los vasos sanguíneos,el sistema nervioso, la piel y los pulmones.

Causas y factores de riesgo

El síndrome de Marfan está causado por defectos en un gen llamado fibrilina-1. El gen fibrilina-1, juega un papel importante, como el bloque de creación de tejido elástico en el cuerpo. El defecto del gen también causa un crecimiento excesivo de los huesos largos del cuerpo. Esto provoca una gran altura,y brazos y piernas muy largos en las personas con este síndrome. Cómo ocurre este crecimiento excesivo no está bien entendido. Otras áreas del cuerpo afectadas incluyen: el tejido pulmonar, la aorta, el vaso sanguíneo principal que lleva sangre desde el corazón al cuerpo puede estirarse o ser débil (Dilatación aórtica o aneurisma aórtico), los ojos, (causando cataratas y otros problemas), la piel, y el tejido que cubre la médula espinal. En la mayoría de los casos, se hereda el síndrome de Marfan, lo que significa que se transmite de padres a hijos. Sin embargo, un 30% de los casos no tienen antecedentes familiares. Estos casos son llamados esporádicos. En los casos esporádicos, el síndrome se cree resultado de un gen nuevo espontáneo defectuoso.

Diagnóstico y tratamiento

No hay cura para el síndrome de Marfan. Para desarrollar una, los científicos pueden tener que identificar y cambiar el gen específico responsable de la enfermedad antes del nacimiento. Sin embargo, una gama de opciones de tratamiento puede minimizar y a veces prevenir complicaciones. El enfoque depende de los sistemas que se han visto afectados. ...