Síndrome de Mayer Rokitansky Küster Hauser (MRKH)


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El síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH), es un trastorno que se produce en las mujeres, y afecta principalmente al sistema reproductivo. Esta afección hace que la vagina y el útero estén subdesarrollados o ausentes. Generalmente, las mujeres afectadas no tienen períodos menstruales debido al útero ausente. Con menos frecuencia, el síndrome de MRKH se pasa a través de generaciones en las familias.

Su patrón de herencia generalmente no está claro, porque los signos y síntomas de la afección, con frecuencia varían entre los individuos afectados de la misma familia. Sin embargo, en algunas familias, la condición parece tener un patrón autosómico dominante de la herencia (una copia del gen alterado en cada célula, normalmente es suficiente para causar la enfermedad, aunque no hay genes asociados con el síndrome de MRKH).

Causas y factores de riesgo

La causa del síndrome MRKH es desconocida, aunque probablemente es el resultado de una combinación de factores genéticos y ambientales. Los investigadores no han identificado los genes asociados con el síndrome de MRKH. Las anormalidades reproductivas del síndrome MRKH, son debidas a un desarrollo incompleto del conducto de Müller. Esta estructura en el embrión se desarrolla en el útero,las trompas de Falopio, el cuello uterino y la parte superior de la vagina. La causa del desarrollo anormal del conducto de Müller en los individuos afectados es desconocida. Originalmente, los investigadores creían que el síndrome MRKH era causado por algo a lo que el feto fue expuesto durante el embarazo, como un medicamento o la enfermedad materna. Sin embargo, los estudios no han identificado una asociación con el uso de drogas en la madre, enfermedad u otros factores. No está claro por qué algunos individuos afectados tienen anomalías en partes del cuerpo que no sean del sistema reproductivo. La mayoría de los casos del síndrome MRKH, ocurren en personas sin antecedentes de la enfermedad en su familia.

Diagnóstico y tratamiento

Aunque la evaluación de los pacientes con Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) puede realizarse de forma ambulatoria,la reparación quirúrgica requiere ingreso. La atención médica y quirúrgica son esenciales para la capacidad para mantener relaciones sexuales y el aspecto genital. En casos raros, la fertilidad puede ser posible. Utilizando técnicas de reproducción asistida, las mujeres con síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser pueden quedarse embarazadas, si tienen ovocitos cosechados y fertilizados implantados en una sustituta. ...