Miotonía

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Laanormalidad muscular se caracteriza por descontractarse anormalmente despacio. La miotónia se caracteriza en que, después de una contracción normal, el músculo no llega a reanudar la relajación. Si se requiere, por ejemplo, al paciente que levante el puño con fuerza, no puede relajarse de repente.

La Miotónia es favorecida por el frío. Los primeros síntomas pueden incluir: dificultad para tragar, náuseas, movimientos rígidos que mejoran cuando se repiten, falta de aliento u opresión en el pecho al inicio del ejercicio. Los niños con miotonía congénita a menudo parecen musculosos y bien desarrollados. Puede que no tengan síntomas de miotonía congénita hasta los 2 o 3 años.

Causas y factores de riesgo

La Miotonía congénita es causada por un cambio genético (mutación). Se transmite de uno o ambos padres a hijos (hereditario). Es causada por un problema en la parte de las células musculares que se necesitan para que los músculos se relajen. Se repiten señales anormales eléctricas en los músculos, causando la rigidez. El sello distintivo de esta enfermedad es la miotonía - los músculos son incapaces de relajarse rápidamente después de contraerse. Por ejemplo, después de un apretón de manos, la persona es sólo muy lentamente, capaz de abrir y retirar la mano.

Diagnóstico y tratamiento

La Mexiletina es un medicamento que trata los síntomas de miotonía congénita. Otros tratamientos incluyen: la fenitoína, laprocainamida, la quinina, y la tocainida.

Sus consecuencias pueden ser la neumonía por aspiración causada por las dificultades para tragar, con frecuencia el atragantamiento, arcadas, o dificultad para tragar en un bebé, problemas en las articulaciones a largo plazo (crónicas) y debilidad de los músculos abdominales.

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