Síndrome de Pallister Killian

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El síndrome de Pallister-Killian (mosaico), es un trastorno del desarrollo que afecta a muchas partes del cuerpo. Esta condición se caracteriza por el tono muscular muy débil (hipotonía) en la infancia y la primera infancia, discapacidad intelectual, rasgos faciales, pelo escaso,áreas de piel de inusual coloración (pigmentación) y otros defectos de nacimiento. Los pacientes con síndrome de Pallister Killian de mosaico, suelen tener un bajo tono muscular al nacer, el pelo del cuero cabelludo escasea al nacer, una frente alta, un rostro grueso, un espacio anormalmente amplio entre los ojos, un puente nasal ancho, un paladar muy arqueado, un pliegue de la piel sobre el ángulo interno de los ojos, y las orejas grandes con los lóbulos gruesos y sobresalientes hacia afuera.

Otras características frecuentes en los pacientes con este trastorno pueden incluir: manchas de la piel en las que no hay color (hipopigmentación), pezones extras, convulsiones al nacer, los párpados superiores caídos,ojos cruzados (estrabismo), articulaciones que no se mueven (contracturas), y demoras en: percibir, reconocer, juzgar,la detección,el razonamiento o la imaginación (retrasos cognitivos). Los defectos cardíacos congénitos,la hernia del diafragma, un estrechamiento del conducto auditivo externo (estenosis) y una abertura anormal en el ano, también han sido asociados con el síndrome.

Causas y factores de riesgo

El síndrome mosaico de Pallister Killian está causado por tetrasomía del cromosoma 12 p. Los pacientes con síndrome de Pallister Killian mosaico, tienen cuatro copias del brazo corto del cromosoma 12 en lugar de las normales. Todos los casos registrados de este trastorno han sido esporádicos. ...