Porfiria


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Las porfirias son un grupo de diferentes enfermedades, cada una causada por una anomalía específica en el proceso de producción de hemo.

El hemo es un compuesto químico que contiene hierro y da a la sangre su color rojo. Las funciones esenciales de hemo dependen de su capacidad de unirse al oxígeno. El hemo se incorpora a la hemoglobina, una proteína que permite a las células rojas de la sangre llevar el oxígeno de los pulmones a todas las partes del cuerpo.

El hemo también juega un papel en el hígado, donde asiste en la descomposición de los productos químicos (incluyendo algunos medicamentos y hormonas), de modo que se eliminan fácilmente del cuerpo.

Los síntomas de porfiria surgen principalmente de los efectos ya sea en el sistema nervioso o la piel. Efectos sobre el sistema nervioso ocurren en las porfirias agudas (AIP, ADP, HCP y VP).

Causas y factores de riesgo

Normalmente, el cuerpo produce hemo en un proceso de múltiples pasos. Las porfirinas se producen durante varios pasos de este proceso. Los pacientes con porfiria tienen una deficiencia de ciertas enzimas necesarias para este proceso. Esto hace que cantidades anormales de porfirinas o químicos relacionados se acumulen en el cuerpo.

Hay muchas formas diferentes de porfiria. El tipo más común es la porfiria cutánea tardía (PCT).

Drogas, infección, alcohol y hormonas como los estrógenos pueden desencadenar ataques de ciertos tipos de porfiria.

Diagnóstico y tratamiento

El diagnóstico correcto a menudo se retrasa debido a que los síntomas son inespecíficos. Las manifestaciones cutáneas pueden incluir ardor, ampollas y cicatrices en las zonas expuestas al sol.

El objetivo del tratamiento de los ataques agudos de porfiria es disminuir la síntesis del grupo hemo y reducir la producción de precursores de porfirina. Las altas dosis de glucosa (400 g / d) pueden inhibir la síntesis del grupo hemo y son útiles para el tratamiento de ataques leves.

Las personas que sufren ataques graves, especialmente aquellos con síntomas neurológicos graves, deben ser tratados con hematina en una dosis de 4 mg / kg / día durante 4 días. El control del dolor se logra mejor con narcóticos. Laxantes y ablandadores de heces deben ser administrados con las drogas para evitar exacerbar el estreñimiento existente. Tratar las convulsiones con Neurontin. La mayoría de los medicamentos clásicos anticonvulsivos pueden causar ataques agudos de porfiria.

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