Maladie de Wilson


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Description

La maladie de Wilson est une maladie héréditaire qui provoque l’accumulation excessive de cuivre dans le corps. Il est également connu comme la dégénérescence hépatolenticulaire. Le cuivre joue un rôle important dans le développement harmonieux des nerfs, des os, du collagène et de la mélanine. Normalement, le cuivre est absorbé de la nourriture, et l’excédent est excrété dans la bile. Lorsque la vésicule biliaire décharge son contenu dans le duodénum, la teneur en cuivre dans la balle traverse l'intestin avec la digestion des aliments. Chez les personnes en bonne santé, le cuivre est ensuite évacué de l'organisme par les selles.

Causes et facteurs de risque

Dans la maladie de Wilson, le cuivre n’élimine pas le ballon, mais s’accumulent dans le foie. Lorsque le niveau de cuivre augmente dans le foie, l’organe commence à permettre le passage dans la circulation sanguine. Le cuivre est ensuite stocké dans le corps, en particulier dans les reins, le cerveau, le système nerveux et les yeux. La maladie de Wilson est mortelle si elle n’est pas découverte et traitée à temps. Lorsqu’une personne mange des aliments riches en cuivre (par exemple du foie, des crustacés, des arachides, de l’avocat, des champignons), il est absorbé dans l’intestin grêle, atteint la circulation où elle se lie aux protéines et est transporté vers le foie. Les montants non utilisés de cuivre sont éliminées par la bile, une substance produite par le foie qui aide à digérer les graisses. Le cuivre accumulé peut influer sur des nombreux organes et tissus, mais le plus souvent il endommage le foie et le système nerveux central.

Diagnostic et traitement

Les tests pour la maladie de Wilson peuvent inclure: des tests sanguins (pour surveiller la fonction hépatique et chercher des taux de protéines de la céruloplasmine sérique et du sérum de cuivre dans le sang); le test d’urine (pour mesurer la quantité de cuivre excrété dans l’urine), l’examen des yeux (utilisé sur les personnes présentant des symptômes neurologiques, l’examen de l’œil pour la coloration de la cornée (des anneaux Kayser-Fleisher); l’examen du cerveau (scanner ou IRM pour détecter des lésions cérébrales); une biopsie hépatique (une aiguille fine est utilisée pour retirer un petit échantillon de tissu du foie et le tester pour déterminer s’il y a un excès de cuivre), le dépistage génétique (analyse de mutation de l’ADN).

La maladie de Wilson nécessite un traitement à vie pour réduire et contrôler la quantité de cuivre dans l’organisme. Le traitement initial comprend l’enlèvement de l’excès de cuivre, une réduction de l’apport en cuivre, et le traitement des maladies du foie ou du système nerveux central. Les médicaments d-pénicillamine et chlorhydrate de trientine à partir d’organes dans le sang. La majeure partie du cuivre est ensuite filtré par les reins et excrétés dans l’urine. ...