Fibrose kystique


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Description

La fibrose kystique (FK) est la plus fréquente maladie génétique mortelle. Premièrement, elle affecte le système respiratoire (poumons), le système digestif (pancréas et parfois le foie) et le système reproducteur.

La mucoviscidose affecte principalement les poumons, le pancréas, le foie, les intestins, les sinus, et les organes sexuels.

Causes et facteurs de risque

Le mucus est une substance produite par la muqueuse de certains tissus de l’organisme. Normalement, le mucus est une substance glissante et aqueuse. Il garde les garnitures de certains organes humides et les empêche de sécher ou d’être infectés. Toutefois, en cas de fibrose kystique, le mucus devient épais et collant.

Le mucus s’accumule dans les poumons et bloque les voies respiratoires - les tubes qui transportent l’air dans et hors des poumons. L’accumulation de mucus rend les bactéries faciles à se développer. Cela conduit à des infections pulmonaires graves, répétées. Au fil du temps, ces infections peuvent gravement endommager les poumons.

Les enfants atteints de fibrose kystique présentent une anomalie dans la fonction d'une protéine cellulaire appelée le régulateur transmembranaire de la fibrose kystique (RTFK). Le RTFK contrôle le débit d’eau et de certains sels dans et hors des cellules de l’organisme. A mesure que le mouvement de sel et d’eau dans et hors les cellules est modifié, le mucus s’épaissit. Le mucus épaissi peut affecter de nombreux organes et systèmes du corps, y compris:

(1) le système respiratoire – le sinus et les poumons

(2) le système digestif – le pancréas, le foie, la vésicule biliaire, les intestins

(3) la reproduction - d’autant plus chez le mâle, où les conduits d’évacuation du sperme sont bouchés

(4) les glandes sudoripares

Les symptômes respiratoires courants de la fibrose kystique comprennent une toux qui produit du mucus et une respiration sifflante. D’autres symptômes incluent le gonflement abdominal, la diarrhée, les brûlures d’estomac, et la perte de poids.

Diagnostic et traitement

Il n’existe aucun remède contre la fibrose kystique, mais le traitement peut soulager les symptômes et réduire les complications. Une surveillance étroite et précoce et l’intervention agressive est recommandée. La gestion de la fibrose kystique est complexe, donc il faudra envisager d’obtenir un traitement dans un centre spécialisé dans la fibrose kystique.

Les objectifs du traitement sont: la prévention et le contrôle des infections pulmonaires, desserrer et enlever le mucus des poumons, la prévention et le traitement de l’occlusion intestinale, la nutrition adéquate. ...