Cystinurie

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Description

La cystinurie est une maladie autosomique récessive qui est caractérisée par la formation de calculs de cystine dans les reins, l’uretère et la vessie.

Des petits cailloux sont passés dans l’urine. Cependant, de gros cailloux restent dans les reins (lithiase rénale) compromettent la sortie de l’urine tandis que les cailloux de taille moyenne se frayent un chemin dans le rein dans l’uretère et logent encore bloquant l’écoulement de l’urine (obstruction des voies urinaires).

Les symptômes de la cystinurie sont les mêmes que d’un calcul rénal et comprennent une douleur au flanc unilatérale, douleur pelvienne, douleur à l’aine, douleurs génitales et du sang dans l’urine.

Causes et facteurs de risque

La cystinurie se produit parce que l’acide aminé cystéine s’accumule dans l’urine, où il peut cristalliser et former des cailloux. Il s’agit d’une maladie génétique rare qui affecte seulement environ 1 sur 10. 000 personnes.

La cystinurie est une cause de calculs rénaux persistants. Il s’agit d’une maladie impliquant le transport transépithélial défectueux de la cystine et de diacides aminés dans les reins et l’intestin, et est l’une des nombreuses causes de calculs rénaux. Si elle n’est pas traitée correctement, la maladie peut causer de graves dommages aux reins et aux organes environnants, et dans certains cas rares la mort. Les cailloux peuvent être identifiés par un test positif nitroprussiate de cyanure. Les cristaux sont généralement hexagonaux, translucides, blancs. Quand elles sont retirées, les cailloux peuvent être de couleur rose ou jaune, mais plus tard, elles se tournent vers une couleur verdâtre due à l’exposition à l’air.

Diagnostic et traitement

Le meilleur traitement de la cystinurie comprend des médicaments pour dissoudre les cailloux et aussi beaucoup d’eau. Une alimentation faible en sel est utile pour réduire la concentration de cystéine dans l’urine. Si les cailloux ne passent pas par l’urine d’elles-mêmes, le patient devra passer par la chirurgie. ...