Syndrome de Down (trisomie 21)


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Description

Le syndrome de Down (aussi connu comme la trisomie 21) est une maladie génétique dans laquelle la personne a une copie supplémentaire du chromosome 21. Les chromosomes supplémentaires sont caractérisés par un certain nombre de caractéristiques physiques et de développement et un certain niveau de déficience intellectuelle.

Le syndrome de Down est l’un des défauts les plus courants de naissance génétiques, affectant environ une personne sur environ 800 bébés. L’espérance de vie chez les adultes atteints du syndrome de Down est d’environ 60 ans, mais la durée de vie moyenne varie.

Un enfant atteint du syndrome de Down a des yeux inclinés vers le haut et des petites oreilles qui peuvent se replier un peu vers le haut. Leur bouche peut être faible, ce qui fait paraitre la langue plus grosse. Leur nez peut-être petit, avec un pont nasal aplati. Certains bébés atteints du syndrome de Down ont le cou court et des petites mains aux doigts courts. Plutôt que d’avoir trois plis dans la paume de la main, un enfant atteint du syndrome de Down a généralement un seul pli qui va directement dans la paume, et un deuxième pli qui se courbe vers le bas avec le pouce. L’enfant ou l’adulte avec le syndrome de Down est souvent de petite taille et a un desserrement inhabituel des articulations.

Causes et facteurs de risque

Le syndrome de Down a une cause génétique. La personne a une copie supplémentaire du chromosome 21, qui sera à l’origine de la maladie.

Diagnostic et traitement

Le diagnostic de syndrome de Down peut être fait avant la naissance en utilisant l’un des nombreux tests de diagnostic. Ces tests comportent un faible risque de fausse couche. Si le syndrome de Down est soupçonné lorsqu’un enfant né, un diagnostic peut être fait par l’intermédiaire de l’analyse chromosomique.

Bien que la cause génétique du syndrome de Down soit connue, il n’existe actuellement aucun traitement curatif. Grâce aux progrès de la technologie, les scientifiques commencent lentement à comprendre quels gènes, lorsqu’ils sont présents en trois exemplaires, sont responsables les caractéristiques du syndrome de Down, mais il faudra de nombreuses années pour bien saisir les interactions complexes entre les différents gènes. Beaucoup de recherches à ce jour se concentrent sur la compréhension des causes des troubles de la cognition dans le syndrome de Down et sur la recherche de thérapies potentielles qui pourraient améliorer l’apprentissage. ...