Télangiectasie héréditaire hémorragique


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Description

La télangiectasie hémorragique héréditaire (THH) est une maladie qui se traduit par l’apparition d’anomalies multiples dans les vaisseaux sanguins.

Dans le système circulatoire, le sang transportant l’oxygène des poumons est normalement pompé par le cœur dans les artères à haute pression. La pression permet au sang de tracer un chemin à travers les artères vers les plus petits vaisseaux (artérioles et capillaires) qui fournissent l’oxygène aux tissus du corps. Avant que le sang atteigne les capillaires, la pression est beaucoup plus faible. Le sang passe ensuite à partir des capillaires dans les veines, par lesquelles il retourne finalement vers le cœur.

Causes et facteurs de risque

Lors de la télangiectasie hémorragique héréditaire, certains vaisseaux artériels s’écoulent directement dans les veines plutôt que dans les capillaires. Ces anomalies sont appelées malformations artério-veineuses. Quand elles se produisent dans les vaisseaux près de la surface de la peau, où elles sont visibles comme des marques rouges, elles sont connues comme télangiectasies.

La THH est causée par des défauts dans au moins 3 gènes, mais un seul gène anormal est la cause d’une même famille. Le gène anormal trouvé sur le chromosome 9 est appelé endogline et provoque le THH1.

Diagnostic et traitement

La THH peut être diagnostiquée par des tests génétiques et / ou par des critères cliniques (les critères de Curaçao). Le traitement de la THH d’une personne dépend de quelles parties du corps sont touchées. Certains aspects (saignements de nez) sont traités de manière symptomatique, tandis que d’autres sont traités préventivement (malformation artérioveineuse (MAV) pulmonaires et cérébrales).

Les traitements pour les saignements de nez peuvent aller de lubrification de la muqueuse nasale, à la thérapie au laser et dermoplastie septale pour les patients transfusés graves. Les télangiectasies de la peau peuvent être traitées par un traitement au laser. Les MAV pulmonaires et cérébrales doivent être traitées avant qu’elles ne causent des complications. Les MAV pulmonaires peuvent presque toujours être traitées complètement par embolisation, une procédure à faible risque.

Les saignements de l’estomac ou des intestins sont généralement traités que s’ils entraînent une anémie (faible numération globulaire). La thérapie de remplacement de fer est la première ligne de défense. Les MAV hépatiques sont actuellement traités que si une personne montre des signes d’insuffisance hépatique ou cardiaque à la suite d’une MAV du foie. ...