Hyperthermie maligne (température élevée)

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Description

L’hyperthermie maligne (HM) est souvent héréditaire, une maladie autosomique dominante, pour laquelle il y a au moins 6 loci génétiques d’intérêt, le gène récepteur de la ryanodine (RYR1) étant plus proéminent. L’HM est la sensibilité phénotypique et génétique liée à la myopathie à axe central (CCD), une maladie autosomique dominante, caractérisée à la fois par des symptômes de la HM et de la myopathie. La HM est généralement révélée par une anesthésie, ou quand un membre de la famille développe les symptômes.

Causes et facteurs de risque

L’hyperthermie maligne est une maladie rare, potentiellement mortelle qui est habituellement déclenchée par l’exposition à certains médicaments utilisés pour l’anesthésie générale, et plus précisément, les agents volatils anesthésiques et l’agent de blocage neuromusculaire, la succinylcholine. Chez les personnes sensibles, ces médicaments peuvent induire une augmentation drastique et incontrôlée dans le métabolisme oxydatif du muscle squelettique, qui dépasse les capacités de l’organisme à fournir de l’oxygène, d’absorber le dioxyde de carbone, et réguler la température du corps, pour aboutir finalement à un collapsus circulatoire et la mort si le patient n’est pas traité rapidement.

Diagnostic et traitement

Il n’existe pas de test simple, facile à diagnostiquer la maladie. Lorsque la HM se développe au cours d’une procédure, le traitement avec dantrolène sodique est généralement initié; le dantrolène et l’évitement de l’anesthésie chez les personnes sensibles ont considérablement réduit la mortalité de cette maladie. ...