Syndrome de Marfan


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Description

Le syndrome de Marfan est une maladie héréditaire qui affecte le tissu conjonctif. L’objectif principal du tissu conjonctif est de maintenir le corps et, en même temps, fournir un cadre pour la croissance et le développement. Lors du syndrome de Marfan, le tissu conjonctif est défectueux et ne fonctionne pas comme il le devrait. Le tissu conjonctif se trouve dans tout le corps, donc le syndrome de Marfan peut affecter plusieurs systèmes du corps, y compris le squelette, les yeux, le cœur et les vaisseaux sanguins, le système nerveux, la peau et les poumons.

Causes et facteurs de risque

Le syndrome de Marfan est causé par des défauts dans un gène appelée fibrilline-1. La fibrilline-1 joue un rôle important en tant que bloc de construction pour le tissu élastique dans le corps.

Le gène défectueux provoque également une croissance trop forte des os longs du corps. Cela provoque la taille haute et de longs bras et des jambes chez les personnes atteintes de ce syndrome.

D’autres régions du corps qui sont touchées comprennent: le tissu pulmonaire, l’aorte, le principal vaisseau sanguin qui transporte le sang du cœur vers le corps qui peut s’étirer ou devenir faible (dilatation de l’aorte ou anévrisme de l’aorte), les yeux, les cataractes et d’autres problèmes, la peau, le tissu recouvrant la moelle épinière.

Dans la plupart des cas, le syndrome de Marfan est héréditaire, ce qui signifie qu’il est transmis dans les familles. Cependant, jusqu’à 30% des cas n’ont aucun antécédent familial. Ces cas sont appelés sporadiques. Dans les cas sporadiques, le syndrome est censé résulter d’un défaut du nouveau gène spontané.

Diagnostic et traitement

Il n’existe aucun remède pour le syndrome de Marfan. Les scientifiques peuvent avoir à identifier et à modifier le gène spécifique responsable de la maladie avant la naissance. Cependant, une gamme d’options de traitement peut réduire et parfois prévenir les complications. L’approche repose sur des systèmes qui ont été touchés. ...