Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH)

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Description

Le syndrome Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) est une maladie qui survient chez les femmes et affecte principalement le système reproducteur. Cette affection fait que le vagin et l’utérus soient sous-développés ou absents. Les femmes affectées ne disposent généralement pas de périodes menstruelles en raison de l’absence de l’utérus.

Moins souvent, le syndrome de MRKH est passé à travers les générations dans les familles. Son mode de transmission est généralement claire car les signes et les symptômes de la maladie varient fréquemment chez les individus touchés de la même famille. Toutefois, dans certaines familles, l’affection semble avoir un modèle de transmission autosomique dominant (une copie du gène altéré dans chaque cellule est généralement suffisante pour provoquer le trouble, même si aucun des gènes n’est pas associé au syndrome MRKH).

Causes et facteurs de risque

La cause du syndrome MRKH est inconnue, bien qu’il résulte probablement d’une combinaison de facteurs génétiques et environnementaux. Les chercheurs n’ont pas identifié de gènes associés au syndrome MRKH.

Les anomalies de la reproduction du syndrome MRKH sont dues au développement incomplet du canal de Müller. Cette structure de l’embryon se développe dans l’utérus, les trompes de Fallope, du col, et la partie supérieure du vagin. La cause du développement anormal du canal de Müller chez les individus affectés est inconnue.

A l’origine, les chercheurs pensaient que le syndrome MRKH était causé par quelque chose à laquelle le fœtus a été exposé pendant la grossesse, comme un médicament ou une maladie maternelle. Cependant, les études n’ont pas identifié une association avec la consommation de drogues de la mère, de la maladie ou d’autres facteurs. Il est également difficile de comprendre pourquoi certaines personnes touchées présentent des anomalies dans certaines parties du corps autres que le système reproducteur. La plupart des cas de syndrome de MRKH surviennent chez les personnes sans antécédent de la maladie dans leur famille.

Diagnostic et traitement

Bien que l’évaluation des patients atteints du syndrome Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH) peut être effectuée sur une base ambulatoire, la réparation chirurgicale nécessitant l’admission du patient à l’hôpital. Les soins médicaux et chirurgicaux sont essentiels pour la capacité d’avoir des rapports sexuels, et l’apparence des organes génitaux. Dans de rares cas, la fertilité peut être possible. ...