Porphyrie

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Description

Les porphyries sont un groupe de maladies différentes, chacune causée par une anomalie spécifique dans le processus de production de l’hème.

L’hème est un composé chimique qui contient du fer et donne sa couleur rouge au sang. Les fonctions essentielles de l’hème dépendront de sa capacité à lier l’oxygène. L’hème est incorporé dans l’hémoglobine, une protéine qui permet aux globules rouges de transporter l’oxygène des poumons vers toutes les parties du corps.

L’hème joue également un rôle dans le foie où il assiste le brisement des produits chimiques (y compris certains médicaments et hormones) de sorte qu’ils soient facilement éliminés de l’organisme.

Les symptômes de la porphyrie surviennent la plupart du temps à partir des effets sur le système nerveux ou sur la peau. Les effets sur le système nerveux se produisent dans les porphyries aiguës (AIP, ADP, HCP et VP).

Causes et facteurs de risque

Normalement, le corps produit l’hème dans un processus en plusieurs étapes. Les porphyrines sont effectuées pendant plusieurs étapes de ce processus. Les patients atteints de porphyrie ont une carence en certaines enzymes nécessaires à ce processus. Cela provoque des quantités anormales de porphyrines ou des produits chimiques qui s’accumulent dans le corps.

Il y a beaucoup de différentes formes de porphyrie. Le type le plus commun est la porphyrie cutanée tardive (PCT).

Les médicaments, les infections, l’alcool et les hormones telles que l’estrogène peuvent déclencher des crises de certains types de porphyrie.

Diagnostic et traitement

Un diagnostic correct est souvent retardé parce que les symptômes ne sont pas spécifiques. Les manifestations cutanées peuvent inclure des brûlures, des cloques et des lésions des zones exposées au soleil.

L’objectif du traitement de crises aiguës de porphyrie est de diminuer la synthèse de l’hème et de réduire la production de précurseurs de la porphyrine. Les doses élevées de glucose (400 g / j) peuvent inhiber la synthèse de l’hème et sont utiles pour le traitement des crises légères.

Les personnes ayant des crises graves, en particulier ceux souffrant de graves symptômes neurologiques, doivent être traitées avec l’hématine à la dose de 4 mg / kg / j pendant 4 jours. Le contrôle de la douleur est mieux réalisé avec des narcotiques. Les laxatifs et les émollients fécaux doivent être administrés avec les narcotiques pour éviter l’aggravation de la constipation existante. Les médicaments antiépileptiques les plus classiques peuvent conduire à des crises de porphyrie aiguë. ...