Cystinuria

Panggul | Urologi | Cystinuria (Disease)


Cystinuria adalah penyakit resesif autosomal yang diwariskan dan yang ditandai dengan pembentukan batu sistin di dalam ginjal, ureter, dan kandung kemih.

Batu-batu kecil dilewatkan dalam urin. Namun, batu-batu besar tetap berada di ginjal (nefrolitiasis) merusak aliran urin sementara batu berukuran sedang membuat jalan mereka dari ginjal ke ureter dan menghalangi aliran urin (obstruksi kemih).

Gejala cystinuria adalah sama seperti batu ginjal dan termasuk nyeri unilateral panggul, nyeri panggul, nyeri pangkal paha, nyeri genital dan darah dalam urin.

Penyebab dan faktor risiko

Cystinuria terjadi karena asam amino sistein terakumulasi dalam urin, di mana ia dapat mengkristal dan membentuk batu. Ini adalah kelainan genetik langka yang mempengaruhi hanya sekitar 1 dari 10. 000 orang.

Cystinuria merupakan penyebab batu ginjal persisten. Ini adalah penyakit yang melibatkan transportasi transepitelial rusak sistin dan amino dwibasa asam dalam ginjal dan usus, dan merupakan salah satu dari banyak penyebab batu ginjal. Jika tidak ditangani dengan baik, penyakit ini bisa menyebabkan kerusakan serius pada ginjal dan organ sekitarnya, dan dalam beberapa kasus kematian jarang terjadi. Batu-batu dapat diidentifikasi dengan tes nitroprusside sianida positif. Kristal biasanya heksagonal, tembus, putih. Ketika mereka hilang, batu mungkin berwarna merah muda atau kuning, tetapi kemudian mereka beralih ke warna kehijauan akibat terkena udara.

Diagnosa dan Pengobatan

Pengobatan terbaik untuk cystinuria termasuk obat untuk melarutkan batu dan juga banyak air. Diet rendah garam sangat membantu dalam mengurangi konsentrasi sistein dalam urin. Jika batu tidak lulus melalui urine sendiri maka pasien akan memerlukan pembedahan.

...