Sindrom Down

Kepala | Ilmu Penyakit Saraf / Neurologi | Sindrom Down (Disease)


Sindrom Down (juga dikenal sebagai trisomi 21) adalah suatu kondisi genetik di mana orang tersebut memiliki salinan ekstra kromosom 21. Ini tambahan hasil kromosom dalam sejumlah karakteristik fisik dan perkembangan dan beberapa tingkat cacat intelektual.

Down syndrome adalah salah satu cacat lahir yang paling umum genetik, mempengaruhi sekitar satu dari sekitar 800 bayi. Harapan hidup di antara orang dewasa dengan sindrom Down adalah sekitar 60 tahun, meskipun rata-rata umur bervariasi.

Seorang anak dengan sindrom Down mungkin memiliki mata yang miring ke atas dan telinga kecil yang mungkin kali lipat lebih sedikit di bagian atas. Mulut mereka mungkin kecil, membuat lidah tampak besar. Hidung mereka juga mungkin kecil, dengan jembatan hidung pipih. Beberapa bayi dengan sindrom Down memiliki leher pendek dan tangan kecil dengan jari pendek. Daripada memiliki tiga lipatan di telapak tangan, anak dengan sindrom Down biasanya memiliki satu lipatan tunggal yang akan langsung di telapak tangan, dan lipatan kedua yang kurva turun dengan ibu jari. Anak atau orang dewasa dengan sindrom Down sering pendek dan memiliki kelonggaran yang tidak biasa dari sendi. Sebagian besar anak-anak dengan sindrom Down akan memiliki beberapa, tapi tidak semua, fitur ini.

Penyebab dan faktor risiko

Sindrom Down memiliki penyebab genetik. Orang yang memiliki salinan ekstra kromosom 21, yang akan menjadi asal dari penyakit.

Diagnosa dan Pengobatan

Diagnosis sindrom Down dapat dibuat sebelum lahir menggunakan salah satu dari beberapa tes diagnostik. Tes ini membawa risiko kecil keguguran. Jika sindrom Down dicurigai setelah seorang anak lahir, diagnosis dapat dilakukan melalui analisis kromosom.

Meskipun penyebab genetik dari sindrom Down diketahui, saat ini belum ada obatnya. Karena kemajuan teknologi, para ilmuwan secara perlahan mulai memahami gen saat hadir dalam tiga salinan bertanggung jawab untuk karakteristik sindrom yang Bawah, tetapi akan memakan waktu bertahun-tahun untuk sepenuhnya memahami interaksi kompleks antara gen yang berbeda. Banyak penelitian sampai saat ini difokuskan pada pemahaman penyebab gangguan kognisi dalam sindrom Down dan menemukan terapi potensial yang mungkin meningkatkan pembelajaran. ...