Kelainann Bawaan Bentuk Pembuluh Darah


Dada | Hematologi | Kelainann Bawaan Bentuk Pembuluh Darah (Disease)


Telangiectasia hemoragik herediter adalah gangguan yang menyebabkan perkembangan beberapa kelainan pada pembuluh darah.

Dalam sistem peredaran darah, darah yang membawa oksigen dari paru-paru biasanya dipompa oleh jantung ke dalam arteri pada tekanan tinggi. Tekanan memungkinkan darah untuk membuat jalan melalui arteri ke kapal kecil (arteriol dan kapiler) yang memasok oksigen ke jaringan tubuh. Pada saat darah mencapai kapiler, tekanan jauh lebih rendah. Darah kemudian masuk dari kapiler ke dalam pembuluh darah, melaluinya dan akhirnya kembali ke jantung.

Penyebab dan faktor risiko

Dalam telangiectasia hemoragik herediter, beberapa pembuluh arteri mengalir langsung ke dalam pembuluh darah ke kapiler. Kelainan ini disebut malformasi arteriovenous. Ketika mereka terjadi di pembuluh dekat permukaan kulit, di mana mereka terlihat sebagai tanda merah, mereka dikenal sebagai telangiectases (bentuk tunggal telangiectasia).

HHT disebabkan oleh cacat pada setidaknya 3 gen, tetapi hanya satu gen abnormal adalah penyebab dalam satu keluarga. Gen abnormal yang ditemukan pada kromosom 9 disebut Endoglin dan menyebabkan HHT1.

Diagnosa dan Pengobatan

HHT dapat didiagnosis melalui tes genetik dan / atau dengan kriteria klinis (Kriteria Curacao). Pengobatan seseorang HHT tergantung pada bagian tubuh yang terkena. Beberapa aspek (mimisan) diobati sesuai gejala, sedangkan yang lain diperlakukan sesuai pencegahan (paru-paru dan otak AVMs).

Pengobatan untuk mimisan dapat berkisar dari pelumasan mukosa hidung, terapi laser dan septum dermoplasty untuk pasien tergantung transfusi yang parah. Telangiectases kulit dapat diobati dengan terapi laser. Paru-paru dan otak AVMs harus ditangani sebelum mereka menyebabkan komplikasi. Paru AVMs dapat hampir selalu diperlakukan sepenuhnya dengan embolisasi, prosedur berisiko rendah teknologi tinggi.

Perdarahan dari lambung atau usus umumnya diperlakukan hanya jika hal itu menyebabkan anemia (jumlah darah rendah). Terapi penggantian besi adalah garis pertahanan pertama. AVM hati dirawat hanya jika seseorang menunjukkan tanda-tanda hati atau gagal jantung sebagai akibat dari AVM hati. ...