Sindrom Marfan

Dada | Ilmu Penyakit Jantung / Kardiologi | Sindrom Marfan (Disease)


Sindrom Marfan adalah suatu kondisi diwariskan yang mempengaruhi jaringan ikat. Tujuan utama dari jaringan ikat adalah untuk menahan tubuh bersama-sama dan menyediakan kerangka kerja untuk pertumbuhan dan perkembangan. Pada sindrom Marfan, jaringan ikat yang rusak dan tidak bertindak sebagaimana mestinya. Karena jaringan ikat ditemukan di seluruh tubuh, sindrom Marfan dapat mempengaruhi banyak sistem tubuh, termasuk kerangka, mata, jantung dan pembuluh darah, sistem saraf, kulit, dan paru-paru.

Penyebab dan faktor risiko

Sindrom Marfan disebabkan oleh cacat pada gen yang disebut fibrilin-1. Fibrilin-1 berperan penting sebagai blok bangunan untuk jaringan elastis di dalam tubuh.

Cacat gen juga menyebabkan terlalu banyak pertumbuhan tulang panjang tubuh. Hal ini menyebabkan ketinggian tinggi dan lengan panjang dan kaki terlihat pada orang dengan sindrom ini. Bagaimana pertumbuhan berlebih ini terjadi belum dipahami dengan baik.

Daerah lain dari tubuh yang terpengaruh meliputi: jaringan paru-paru, aorta, pembuluh darah utama yang membawa darah dari jantung ke tubuh dapat meregangkan atau menjadi lemah (disebut dilatasi aorta atau aneurisma aorta), mata, menyebabkan katarak dan masalah lainnya, kulit, jaringan yang menutupi sumsum tulang belakang.

Dalam kebanyakan kasus, sindrom Marfan diwariskan, yang berarti diturunkan melalui keluarga. Namun, hingga 30% dari kasus memiliki riwayat keluarga. Kasus-kasus seperti ini disebut sporadis. Dalam kasus sporadis, sindrom ini diyakini hasil dari cacat gen baru spontan.

Diagnosa dan Pengobatan

Tidak ada obat untuk sindrom Marfan. Untuk mengembangkan satu, para ilmuwan mungkin harus mengidentifikasi dan mengubah gen tertentu yang bertanggung jawab untuk gangguan sebelum kelahiran. Namun, berbagai pilihan pengobatan dapat meminimalkan dan kadang-kadang mencegah komplikasi. Pendekatan tergantung pada sistem telah terpengaruh. ...