Distrofi otot

Tungkai | Rheumatologi | Distrofi otot (Disease)


Distrofi otot (MD) mengacu pada s lebih dari 30 penyakit warisan yang menyebabkan kelemahan otot dan hilangnya otot. Beberapa bentuk MD muncul pada masa bayi atau masa kanak-kanak, sementara yang lain mungkin tidak muncul atau lambat sampai usia pertengahan. Distrofi otot yang berbeda bervariasi dalam mempengaruhi dan gejala. Semua bentuk MD bertambah buruk saat otot melemah. Kebanyakan orang dengan MD akhirnya kehilangan kemampuan untuk berjalan.

Penyebab dan faktor risiko

Ratusan gen yang terlibat dalam membuat protein yang melindungi serat otot dari kerusakan. Distrofi otot terjadi ketika salah satu gen ini rusak. Setiap bentuk distrofi otot disebabkan oleh mutasi genetik yang khusus untuk jenis penyakit ini. Banyak dari mutasi ini diwariskan, tetapi beberapa muncul secara spontan di indung telur atau embrio yang berkembang.

Diagnosa dan Pengobatan

Tidak ada obat untuk distrofi otot. Perawatan termasuk terapi fisik dan bicara, perangkat ortopedi, bedah dan obat-obatan. Beberapa orang dengan distrofi otot memiliki kasus ringan yang perlahan memburuk.

...